id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9ca59f80-ed84-4f7b-ab21-8c118868e82a"
Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9ca59f80-ed84-4f7b-ab21-8c118868e82a" > Mutation in cystati...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
- Palsdottir, A (författare)
Mutation in cystatin C gene causes hereditary brain haemorrhage
- Artikel/kapitelEngelska1988
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 1988
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:9ca59f80-ed84-4f7b-ab21-8c118868e82a
- https://lup.lub.lu.se/record/1104390URI
- https://doi.org/10.1016/S0140-6736(88)90641-1DOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
- Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- Hereditary cystatin C amyloid angiopathy (HCCAA) is an autosomal dominant disorder in which a cysteine proteinase inhibitor, cystatin C, is deposited as amyloid fibrils in the cerebral arteries of patients and leads to massive brain haemorrhage and death in young adults. A full length cystatin C cDNA probe revealed a mutation in the codon for leucine at position 68 which abolishes an Alu I restriction site in the cystatin C gene of HCCAA patients. The Alu I marker has been used to show that this mutation is transmitted only in affected members of all eight families investigated, and that the mutated cystatin C gene causes HCCAA.
Ämnesord och genrebeteckningar
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Farmakologi och toxikologi hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Pharmacology and Toxicology hsv//eng
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Läkemedelskemi hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medicinal Chemistry hsv//eng
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Abrahamson, MagnusLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk kemi och farmakologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Chemistry and Pharmacology,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kkem-mab (författare)
- Thorsteinsson, L (författare)
- Arnason, A (författare)
- Olafsson, Isleifur (författare)
- Grubb, AndersLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk kemi och farmakologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Chemistry and Pharmacology,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kkem-agr (författare)
- Jensson, O (författare)
- Avdelningen för klinisk kemi och farmakologiInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:The Lancet332:8611, s. 603-6041474-547X
Internetlänk
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Palsdottir, A
- Abrahamson, Magn ...
- Thorsteinsson, L
- Arnason, A
- Olafsson, Isleif ...
- Grubb, Anders
- visa fler...
- Jensson, O
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Farmakologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Läkemedelskemi
- Artiklar i publikationen
- The Lancet
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
