Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b532932f-2389-40cd-b980-eb29651952b4" >
Constitutional and ...
-
Guenat, David
(författare)
Constitutional and somatic deletions of the Williams-Beuren syndrome critical region in Non-Hodgkin Lymphoma
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2014-11-07
-
Springer Science and Business Media LLC,2014
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:b532932f-2389-40cd-b980-eb29651952b4
-
https://lup.lub.lu.se/record/4960519URI
-
https://doi.org/10.1186/s13045-014-0082-4DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:vet swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Here, we report and investigate the genomic alterations of two novel cases of Non-Hodgkin Lymphoma (NHL) in children with Williams-Beuren syndrome (WBS), a multisystem disorder caused by 7q11.23 hemizygous deletion. Additionally, we report the case of a child with NHL and a somatic 7q11.23 deletion. Although the WBS critical region has not yet been identified as a susceptibility locus in NHL, it harbors a number of genes involved in DNA repair. The high proportion of pediatric NHL reported in WBS is intriguing. Therefore, the role of haploinsufficiency of genes located at 7q11.23 in lymphomagenesis deserves to be investigated.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Quentin, Samuel
(författare)
-
Rizzari, Carmelo
(författare)
-
Lundin, CatarinaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)klin-clu
(författare)
-
Coliva, Tiziana
(författare)
-
Edery, Patrick
(författare)
-
Fryssira, Helen
(författare)
-
Bermont, Laurent
(författare)
-
Ferrand, Christophe
(författare)
-
Soulier, Jean
(författare)
-
Borg, Christophe
(författare)
-
Rohrlich, Pierre-Simon
(författare)
-
Avdelningen för klinisk genetikInstitutionen för laboratoriemedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Hematology & Oncology: Springer Science and Business Media LLC71756-8722
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Guenat, David
-
Quentin, Samuel
-
Rizzari, Carmelo
-
Lundin, Catarina
-
Coliva, Tiziana
-
Edery, Patrick
-
visa fler...
-
Fryssira, Helen
-
Bermont, Laurent
-
Ferrand, Christo ...
-
Soulier, Jean
-
Borg, Christophe
-
Rohrlich, Pierre ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Hemat ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet