Genetic variant of the human homologous recombination-associated gene RMI1 (S455N) impacts the risk of AML/MDS and malignant melanoma.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b537758e-90b9-4447-aad6-86eb65f8d053" > Genetic variant of ...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Broberg Palmgren, KarinLund University,Lunds universitet,Avdelningen för arbets- och miljömedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Occupational and Environmental Medicine, Lund University,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine (författare)

Genetic variant of the human homologous recombination-associated gene RMI1 (S455N) impacts the risk of AML/MDS and malignant melanoma.

Artikel/kapitelEngelska2007

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Elsevier BV,2007

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:b537758e-90b9-4447-aad6-86eb65f8d053
https://lup.lub.lu.se/record/607469URI
https://doi.org/10.1016/j.canlet.2007.08.005DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

The newly identified protein BLAP75/RMI1 associates with the helicase BLM and is critical for the function of the homologous recombination complex. Mutations altering BLM function are associated with highly elevated cancer susceptibility (Bloom's syndrome). We have analyzed the common polymorphism Ser455Asn in RMI1 and its association with cancer risk in acute myeloid leukemia (AML, N=93), myelodysplatic syndromes (MDS, N=74), and malignant melanoma (MM, N=166). Two control groups were used: one population-based (N=119) and one recruited from spouses of cancer patients (N=189). The results showed a consistent pattern, where carriers of the Asn variant had a significantly increased risk of AML/MDS. The risk of AML/MDS for SerAsn+AsnAsn subjects was odds ratio (OR)=1.7, 95% confidence interval (CI) 1.1-2.5 or MM was OR=1.5, 95% CI 1.0-2.2. Age might modify the effect of RMI1 on cancer risk. This was most evident for MM: AsnAsn homozygotes > or =64 years showed OR=2.7, 95% CI 1.1-6.0, whereas individuals <64 years showed OR=0.87, 95% CI 0.31-2.5. These results indicate a role of low-penetrance genes involved in BLM-associated homologous recombination for cancer risk.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Cancer och onkologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Cancer and Oncology hsv//eng
Acute/genetics* *Male *Melanoma/genetics* *Middle Aged *Myelodysplastic Syndromes/genetics* *Nuclear Proteins/genetics* *Polymerase Chain Reaction *Polymorphism
Genetic *RecQ Helicases *Recombination
Myeloid
*Adenosine Triphosphatases/genetics *Adult *Aged *Aged
80 and over *Bloom Syndrome/genetics *Carrier Proteins/genetics* *Case-Control Studies *DNA Helicases/genetics *Female *Genetic Variation* *Genotype *Humans *Leukemia
Genetic* *Skin Neoplasms/genetics*

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Höglund, MattiasLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-mho (författare)
Gustafsson, CeciliaLund University,Lunds universitet,Geriatrik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Geriatric Medicine,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-ccg (författare)
Björk, JonasLund University,Lunds universitet,Avdelningen för arbets- och miljömedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Occupational and Environmental Medicine, Lund University,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)ymed-jbj (författare)
Ingvar, ChristianLund University,Lunds universitet,Kirurgi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Surgery (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kir-cin (författare)
Albin, MariaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för arbets- och miljömedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Occupational and Environmental Medicine, Lund University,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)ymed-mal (författare)
Olsson, HåkanLund University,Lunds universitet,Medicinsk onkologi,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumörmikromiljö,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Bröstcancer-genetik,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medical oncology,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Tumor microenvironment,Department of Clinical Sciences, Lund,Breastcancer-genetics,Department of Clinical Sciences, Lund(Swepub:lu)onk-hol (författare)
Avdelningen för arbets- och miljömedicinInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Cancer Letters: Elsevier BV258:1, s. 38-441872-79800304-3835

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Cancer Letters (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Broberg Palmgren ...; Höglund, Mattias; Gustafsson, Ceci ...; Björk, Jonas; Ingvar, Christia ...; Albin, Maria; visa fler...; Olsson, Håkan; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

Artiklar i publikationen: Cancer Letters

Av lärosätet: Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se