Screening of the ryanodine 1 gene for malignant hyperthermia causative mutations by high resolution melt curve analysis.

A diagnosis of malignant hyperthermia (MH) can be determined by performing an in vitro (muscle) contracture test (IVCT) or by identifying a known MH causative mutation in the ryanodine receptor 1 gene (RYR1). Genetic diagnosis has an advantage over IVCT because it is less invasive. Direct sequencing of the very large RYR1 coding region (15.117 bases) is a laborious and expensive task. In this study, we applied the High Resolution Melting (HRM) curve analysis as a tool to screen the entire coding region of the gene.

Heinecke, Kai (författare)
Islander, GunillaLund University,Lunds universitet,Anestesiologi och intensivvård,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Anesthesiology and Intensive Care,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)anes-gis (författare)
Schuster, Frank (författare)
Glahn, Klaus (författare)
Bodelsson, MikaelLund University,Lunds universitet,Anestesiologi och intensivvård,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Anesthesiology and Intensive Care,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)anes-mbo (författare)
Treves, Susan (författare)
Müller, Clemens (författare)
Anestesiologi och intensivvårdSektion II (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Broman, Marcus; Heinecke, Kai; Islander, Gunill ...; Schuster, Frank; Glahn, Klaus; Bodelsson, Mikae ...; visa fler...; Treves, Susan; Müller, Clemens; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Anestesi och int ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.