SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Van Deerlin Vivianna M.)
 

Sökning: WFRF:(Van Deerlin Vivianna M.) > Shaw Leslie M > Amouyel Philippe > Genome-wide, high-c...

  • Chapuis, JulienUniversity of Lille (författare)

Genome-wide, high-content siRNA screening identifies the Alzheimer’s genetic risk factor FERMT2 as a major modulator of APP metabolism

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2016-12-08
  • Springer Science and Business Media LLC,2017
  • 12 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:bc82cd6d-e1dc-4a0a-86a7-10af73b77963
  • https://lup.lub.lu.se/record/bc82cd6d-e1dc-4a0a-86a7-10af73b77963URI
  • https://doi.org/10.1007/s00401-016-1652-zDOI
  • https://gup.ub.gu.se/publication/247123URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Genome-wide association studies (GWASs) have identified 19 susceptibility loci for Alzheimer’s disease (AD). However, understanding how these genes are involved in the pathophysiology of AD is one of the main challenges of the “post-GWAS” era. At least 123 genes are located within the 19 susceptibility loci; hence, a conventional approach (studying the genes one by one) would not be time- and cost-effective. We therefore developed a genome-wide, high-content siRNA screening approach and used it to assess the functional impact of gene under-expression on APP metabolism. We found that 832 genes modulated APP metabolism. Eight of these genes were located within AD susceptibility loci. Only FERMT2 (a β3-integrin co-activator) was also significantly associated with a variation in cerebrospinal fluid Aβ peptide levels in 2886 AD cases. Lastly, we showed that the under-expression of FERMT2 increases Aβ peptide production by raising levels of mature APP at the cell surface and facilitating its recycling. Taken as a whole, our data suggest that FERMT2 modulates the AD risk by regulating APP metabolism and Aβ peptide production.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Flaig, AmandineUniversity of Lille (författare)
  • Grenier-Boley, BenjaminUniversity of Lille (författare)
  • Eysert, FannyUniversity of Lille (författare)
  • Pottiez, VirginieUniversity of Lille (författare)
  • Deloison, GaspardUniversity of Lille (författare)
  • Vandeputte, AlexandreUniversity of Lille (författare)
  • Ayral, Anne MarieUniversity of Lille (författare)
  • Mendes, TiagoUniversity of Lille (författare)
  • Desai, ShrutiUniversity of Lille (författare)
  • Goate, Alison M.Washington University in St. Louis (författare)
  • Kauwe, John S KBrigham Young University (författare)
  • Leroux, FlorenceUniversity of Lille (författare)
  • Herledan, AdrienUniversity of Lille (författare)
  • Demiautte, FlorieUniversity of Lille (författare)
  • Bauer, CharlotteInstitut Gustave Roussy (författare)
  • Checler, FrédericInstitut Gustave Roussy (författare)
  • Petersen, Ronald C.Mayo Clinic Minnesota (författare)
  • Blennow, KajGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xbleka (författare)
  • Zetterberg, HenrikGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xzethe (författare)
  • Minthon, LennartLund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups(Swepub:lu)psyk-lmi (författare)
  • van Deerlin, Vivianna M.University of Pennsylvania (författare)
  • Lee, Virginia Man YeeUniversity of Pennsylvania (författare)
  • Shaw, Leslie M.University of Pennsylvania (författare)
  • Trojanowski, John Q.University of Pennsylvania (författare)
  • Albert, MarilynJohns Hopkins University School of Medicine (författare)
  • Moghekar, AbhayJohns Hopkins University School of Medicine (författare)
  • O’Brien, RichardDuke University (författare)
  • Peskind, Elaine R.Washington University School of Medicine (författare)
  • Malmanche, NicolasUniversity of Lille (författare)
  • Schellenberg, Gerard D.University of Pennsylvania (författare)
  • Dourlen, PierreUniversity of Lille (författare)
  • Song, Ok RyulUniversity of Lille (författare)
  • Cruchaga, CarlosWashington University in St. Louis (författare)
  • Amouyel, PhilippeUniversity of Lille (författare)
  • Deprez, BenoitUniversity of Lille (författare)
  • Brodin, PriscilleUniversity of Lille (författare)
  • Lambert, Jean CharlesUniversity of Lille (författare)
  • University of LilleWashington University in St. Louis (creator_code:org_t)
  • Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Acta Neuropathologica: Springer Science and Business Media LLC133:6, s. 955-9660001-63221432-0533

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy