SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Giri DIlip D.)
 

Sökning: WFRF:(Giri DIlip D.) > (2017) > Somatic mutations r...

  • Ju, Young SeokKorea Advanced Institute of Science and Technology (KAIST),Wellcome Trust Sanger Institute (författare)

Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2017-03-22
  • Springer Science and Business Media LLC,2017
  • 5 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:c4043ea6-bb5b-4bb8-99f3-db1b1c1c9ec1
  • https://lup.lub.lu.se/record/c4043ea6-bb5b-4bb8-99f3-db1b1c1c9ec1URI
  • https://doi.org/10.1038/nature21703DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Somatic cells acquire mutations throughout the course of an individual's life. Mutations occurring early in embryogenesis are often present in a substantial proportion of, but not all, cells in postnatal humans and thus have particular characteristics and effects. Depending on their location in the genome and the proportion of cells they are present in, these mosaic mutations can cause a wide range of genetic disease syndromes and predispose carriers to cancer. They have a high chance of being transmitted to offspring as de novo germline mutations and, in principle, can provide insights into early human embryonic cell lineages and their contributions to adult tissues. Although it is known that gross chromosomal abnormalities are remarkably common in early human embryos, our understanding of early embryonic somatic mutations is very limited. Here we use whole-genome sequences of normal blood from 241 adults to identify 163 early embryonic mutations. We estimate that approximately three base substitution mutations occur per cell per cell-doubling event in early human embryogenesis and these are mainly attributable to two known mutational signatures. We used the mutations to reconstruct developmental lineages of adult cells and demonstrate that the two daughter cells of many early embryonic cell-doubling events contribute asymmetrically to adult blood at an approximately 2:1 ratio. This study therefore provides insights into the mutation rates, mutational processes and developmental outcomes of cell dynamics that operate during early human embryogenesis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Martincorena, InigoWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Gerstung, MoritzWellcome Trust Sanger Institute,European Bioinformatics Institute (författare)
  • Petljak, MiaWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Alexandrov, Ludmil B.Los Alamos National Laboratory,Wellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Rahbari, RahelehWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Wedge, David C.Wellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Davies, Helen R.Wellcome Trust Sanger Institute,Wellcome Trust Centre for Human Genetics (författare)
  • Ramakrishna, ManasaWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Fullam, AnthonyWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Martin, SanchaWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Alder, ChristopherWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Patel, NikitaWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Gamble, SteveWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • O'Meara, SarahWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Giri, DIlip D.Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (författare)
  • Sauer, TorrilAkershus University Hospital (författare)
  • Pinder, Sarah EGuy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (författare)
  • Purdie, Colin AUniversity of Dundee (författare)
  • Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Create Health,Annan verksamhet, LTH,Lunds Tekniska Högskola,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Other operations, LTH,Faculty of Engineering, LTH,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-abo (författare)
  • Stunnenberg, HenkAcademic Medical Center of University of Amsterdam (AMC) (författare)
  • van de Vijver, MarcSingapore General Hospital (författare)
  • Tan, Benita K TUniversity of Cambridge (författare)
  • Caldas, CarlosInstitute of Cancer Research London,King's College London (författare)
  • Tutt, AndrewUniversity of Texas (författare)
  • Ueno, Naoto TUniversity of Texas Health Science Centre (författare)
  • Van 't Veer, Laura JErasmus University Medical Center (författare)
  • Martens, John W. M.Institut Jules Bordet (författare)
  • Sotiriou, ChristosHaukeland University Hospital,University of Bergen (författare)
  • Knappskog, StianRadboud University Nijmegen (författare)
  • Span, Paul N.Royal Brisbane and Women's Hospital,University of Queensland (författare)
  • Lakhani, Sunil R.Radboud University Nijmegen (författare)
  • Eyfjörd, Jórunn ErlaUniversity of Iceland (författare)
  • Børresen-Dale, Anne-LiseUniversity of Oslo,Norwegian Radium Hospital (författare)
  • Richardson, Andrea L.Johns Hopkins University (författare)
  • Thompson, Alastair MUniversity of Texas (författare)
  • Viari, AlainCentre Léon Bérard (författare)
  • Hurles, Matthew E.Wellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Nik-Zainal, SerenaWellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Campbell, Peter J.Wellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Stratton, Michael R.Wellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Korea Advanced Institute of Science and Technology (KAIST)Wellcome Trust Sanger Institute (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature: Springer Science and Business Media LLC543:7647, s. 714-7180028-08361476-4687

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy