SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Westerdahl J)
 

Sökning: WFRF:(Westerdahl J) > (1995-1999) > Novel germline p16 ...

Novel germline p16 mutation in familial malignant melanoma in southern Sweden

Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Johannsson, U (författare)
Johannsson, O (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
visa fler...
Hakansson, Sara (författare)
Westerdahl, J (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kirurgi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Surgery (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Mäsbäck, A (författare)
Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Olsson, Håkan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Medicinsk onkologi,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumörmikromiljö,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Lunds Melanomstudiegrupp,Forskargrupper vid Lunds universitet,Medical oncology,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Tumor microenvironment,Department of Clinical Sciences, Lund,Lund Melanoma Study Group,Lund University Research Groups
Ingvar, C (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kirurgi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Lunds Melanomstudiegrupp,Forskargrupper vid Lunds universitet,Surgery (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund Melanoma Study Group,Lund University Research Groups
visa färre...
 (creator_code:org_t)
1996
1996
Engelska 4 s.
Ingår i: Cancer Research. - 0008-5472. ; 56:11, s. 500-2497
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The p16 (CDKN2/MTS1/INK4a) malignant melanoma susceptibility gene was analyzed in 10 melanoma kindreds from southern Sweden using single-stranded conformation polymorphism analysis of all three exons and flanking intron regions followed by sequence analysis. A novel germline mutation, constituting an in-frame 3-bp duplication at nucleotide 332 in exon 2, was identified in two families (Lund M2 and M9). The mutation results in an insertion of Arg at codon 105, which interrupts the last of the four ankyrin repeats of the p16 protein, motifs which have been demonstrated as important in binding and inhibiting the activity of cyclin D-dependent kinases 4 and 6 in cell cycle G1 phase regulation. All five tested individuals of Lund M2 and M9 affected by melanoma were mutation carriers, as were five melanoma-free individuals. Other malignancies observed in gene carriers or obligate carriers included cervical, breast, and pancreatic carcinomas and a non-Hodgkin's lymphoma. Analysis of microsatellite markers adjacent to the p16 gene at chromosomal region 9p21 revealed that both families share a common haplotype, in keeping with a common ancestor.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

Carrier Proteins
Chromosomes, Human, Pair 9
Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p16
Female
Genes
Genes, Tumor Suppressor
Humans
Male
Melanoma
Pedigree
Point Mutation
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
Sweden

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy