SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Vanlander Arnaud)
 

Sökning: WFRF:(Vanlander Arnaud) > TANGO2 deficiency a...

  • Jennions, ElizabethGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics (författare)

TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2019-07-24
  • Wiley,2019

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:c99d2b1f-66f9-4520-815a-fce24855e210
  • https://lup.lub.lu.se/record/c99d2b1f-66f9-4520-815a-fce24855e210URI
  • https://doi.org/10.1002/jimd.12149DOI
  • https://gup.ub.gu.se/publication/283485URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Exome sequencing has recently identified mutations in the gene TANGO2 (transport and Golgi organization 2) as a cause of developmental delay associated with recurrent crises involving rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and metabolic derangements. The disease is not well understood, in part as the cellular function and subcellular localization of the TANGO2 protein remain unknown. Furthermore, the clinical syndrome with its heterogeneity of symptoms, signs, and laboratory findings is still being defined. Here, we describe 11 new cases of TANGO2-related disease, confirming and further expanding the previously described clinical phenotype. Patients were homozygous or compound heterozygous for previously described exonic deletions or new frameshift, splice site, and missense mutations. All patients showed developmental delay with ataxia, dysarthria, intellectual disability, or signs of spastic diplegia. Of importance, we identify two subjects (aged 12 and 17 years) who have never experienced any overt episode of the catabolism-induced metabolic crises typical for the disease. Mitochondrial complex II activity was mildly reduced in patients investigated in association with crises but normal in other patients. In one deceased patient, post-mortem autopsy revealed heterotopic neurons in the cerebral white matter, indicating a possible role for TANGO2 in neuronal migration. Furthermore, we have addressed the subcellular localization of several alternative isoforms of TANGO2, none of which were mitochondrial but instead appeared to have a primarily cytoplasmic localization. Previously described aberrations in Golgi morphology were not observed in cultured skin fibroblasts.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Oldfors Hedberg, Carola,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xnordc (författare)
  • Berglund, Anna-Karin,1979Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xbannx (författare)
  • Kollberg, Gittan,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xkolgi (författare)
  • Törnhage, Carl JohanGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics (författare)
  • Eklund, Erik A.Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medk-eek (författare)
  • Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xoland (författare)
  • Verloo, PatrickGhent University Hospital (författare)
  • Vanlander, Arnaud V.Ghent University Hospital (författare)
  • De Meirleir, LindaUniversitair Ziekenhuis Brussel (författare)
  • Seneca, SaraUniversitair Ziekenhuis Brussel (författare)
  • Sterky, Fredrik HGothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin,Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xsterf (författare)
  • Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Inherited Metabolic Disease: Wiley42:5, s. 898-9080141-89551573-2665

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy