Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:cdb73d90-8d5e-4300-8ce1-65d1f876cce7" >
Activating germline...
-
Flanagan, Sarah E
(författare)
Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease.
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2014-07-20
-
Springer Science and Business Media LLC,2014
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:cdb73d90-8d5e-4300-8ce1-65d1f876cce7
-
https://lup.lub.lu.se/record/4581888URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.3040DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129508643URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Monogenic causes of autoimmunity provide key insights into the complex regulation of the immune system. We report a new monogenic cause of autoimmunity resulting from de novo germline activating STAT3 mutations in five individuals with a spectrum of early-onset autoimmune disease, including type 1 diabetes. These findings emphasize the critical role of STAT3 in autoimmune disease and contrast with the germline inactivating STAT3 mutations that result in hyper IgE syndrome.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Haapaniemi, Emma
(författare)
-
Russell, Mark A
(författare)
-
Caswell, Richard
(författare)
-
Lango Allen, Hana
(författare)
-
De Franco, Elisa
(författare)
-
McDonald, Timothy J
(författare)
-
Rajala, Hanna
(författare)
-
Ramelius, AnitaLund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ani
(författare)
-
Barton, John
(författare)
-
Heiskanen, Kaarina
(författare)
-
Heiskanen-Kosma, Tarja
(författare)
-
Kajosaari, Merja
(författare)
-
Murphy, Nuala P
(författare)
-
Milenkovic, Tatjana
(författare)
-
Seppänen, Mikko
(författare)
-
Lernmark, ÅkeLund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ale
(författare)
-
Mustjoki, Satu
(författare)
-
Otonkoski, Timo
(författare)
-
Kere, JuhaKarolinska Institutet
(författare)
-
Morgan, Noel G
(författare)
-
Ellard, Sian
(författare)
-
Hattersley, Andrew T
(författare)
-
Celiaki och diabetesForskargrupper vid Lunds universitet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC46:8, s. 812-8141546-17181061-4036
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Flanagan, Sarah ...
-
Haapaniemi, Emma
-
Russell, Mark A
-
Caswell, Richard
-
Lango Allen, Han ...
-
De Franco, Elisa
-
visa fler...
-
McDonald, Timoth ...
-
Rajala, Hanna
-
Ramelius, Anita
-
Barton, John
-
Heiskanen, Kaari ...
-
Heiskanen-Kosma, ...
-
Kajosaari, Merja
-
Murphy, Nuala P
-
Milenkovic, Tatj ...
-
Seppänen, Mikko
-
Lernmark, Åke
-
Mustjoki, Satu
-
Otonkoski, Timo
-
Kere, Juha
-
Morgan, Noel G
-
Ellard, Sian
-
Hattersley, Andr ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet