SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:cdb73d90-8d5e-4300-8ce1-65d1f876cce7"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:cdb73d90-8d5e-4300-8ce1-65d1f876cce7" > Activating germline...

  • Flanagan, Sarah E (författare)

Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease.

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-07-20
  • Springer Science and Business Media LLC,2014
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:cdb73d90-8d5e-4300-8ce1-65d1f876cce7
  • https://lup.lub.lu.se/record/4581888URI
  • https://doi.org/10.1038/ng.3040DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129508643URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Monogenic causes of autoimmunity provide key insights into the complex regulation of the immune system. We report a new monogenic cause of autoimmunity resulting from de novo germline activating STAT3 mutations in five individuals with a spectrum of early-onset autoimmune disease, including type 1 diabetes. These findings emphasize the critical role of STAT3 in autoimmune disease and contrast with the germline inactivating STAT3 mutations that result in hyper IgE syndrome.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Haapaniemi, Emma (författare)
  • Russell, Mark A (författare)
  • Caswell, Richard (författare)
  • Lango Allen, Hana (författare)
  • De Franco, Elisa (författare)
  • McDonald, Timothy J (författare)
  • Rajala, Hanna (författare)
  • Ramelius, AnitaLund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ani (författare)
  • Barton, John (författare)
  • Heiskanen, Kaarina (författare)
  • Heiskanen-Kosma, Tarja (författare)
  • Kajosaari, Merja (författare)
  • Murphy, Nuala P (författare)
  • Milenkovic, Tatjana (författare)
  • Seppänen, Mikko (författare)
  • Lernmark, ÅkeLund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ale (författare)
  • Mustjoki, Satu (författare)
  • Otonkoski, Timo (författare)
  • Kere, JuhaKarolinska Institutet (författare)
  • Morgan, Noel G (författare)
  • Ellard, Sian (författare)
  • Hattersley, Andrew T (författare)
  • Celiaki och diabetesForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC46:8, s. 812-8141546-17181061-4036

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy