Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth

Height is a classic polygenic trait, reflecting the combined influence of multiple as-yet- undiscovered genetic factors. We carried out a meta-analysis of genome-wide association study data of height from 15,821 individuals at 2.2 million SNPs, and followed up the strongest findings in 410,000 subjects. Ten newly identified and two previously reported loci were strongly associated with variation in height (P values from 4 x 10(-7) to 8 x 10(-22)). Together, these 12 loci account for similar to 2% of the population variation in height. Individuals with <= 8 height-increasing alleles and >= 16 height-increasing alleles differ in height by similar to 3.5 cm. The newly identified loci, along with several additional loci with strongly suggestive associations, encompass both strong biological candidates and unexpected genes, and highlight several pathways (let-7 targets, chromatin remodeling proteins and Hedgehog signaling) as important regulators of human stature. These results expand the picture of the biological regulation of human height and of the genetic architecture of this classical complex trait.

Jackson, Anne U. (författare)
Gieger, Christian (författare)
Schumacher, Fredrick R. (författare)
Berndt, Sonja I. (författare)
Sanna, Serena (författare)
Eyheramendy, Susana (författare)
Voight, Benjamin F. (författare)
Butler, Johannah L. (författare)
Guiducci, Candace (författare)
Illig, Thomas (författare)
Hackett, Rachel (författare)
Heid, Iris M. (författare)
Jacobs, Kevin B. (författare)
Lyssenko, ValeriyaLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-vly (författare)
Uda, Manuela (författare)
Boehnke, Michael (författare)
Chanock, Stephen J. (författare)
Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
Hu, Frank B. (författare)
Isomaa, Bo (författare)
Kraft, Peter (författare)
Peltonen, Leena (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Schlessinger, David (författare)
Hunter, David J. (författare)
Hayes, Richard B. (författare)
Abecasis, Goncalo R. (författare)
Wichmann, H-Erich (författare)
Mohlke, Karen L. (författare)
Hirschhorn, Joel N. (författare)
Genomik, diabetes och endokrinologiForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC40:5, s. 584-5911546-17181061-4036

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Endokrinologi oc ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.