SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Lernmark Ake)
 

Sökning: WFRF:(Lernmark Ake) > Polymorphisms in In...

  • Aydemir, ÖzkanUniversity of Massachusetts Chan Medical School (författare)

Polymorphisms in Intron 1 of HLA-DRA Differentially Associate with Type 1 Diabetes and Celiac Disease and Implicate Involvement of Complement System Genes C4A and C4B

  • Artikel/kapitelEngelska

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 22 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:d034a99e-da7a-4a43-bcbb-234df31f8806
  • https://lup.lub.lu.se/record/d034a99e-da7a-4a43-bcbb-234df31f8806URI
  • https://doi.org/10.7554/eLife.89068.1DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Polymorphisms in genes in the human leukocyte antigen (HLA) class II region comprise the most important inherited risk factors for many autoimmune diseases including type 1 diabetes (T1D) and celiac disease (CD): both diseases are positively associated with the HLA- DR3 haplotype (DRB1*03:01-DQA1*05:01-DQB1*02:01). Studies of two different populations have recently documented that T1D susceptibility in HLA-DR3 homozygous individuals isstratified by a haplotype consisting of three single nucleotide polymorphisms (“tri-SNP”) in intron 1 of the HLA-DRA gene. In this study, we use a large cohort from the longitudinal “The Environmental Determinants of Diabetes in the Young” (TEDDY) study to further refine the tri-SNP association with T1D and with autoantibody-defined T1D endotypes. We found that the tri-SNP association is primarily in subjects whose first-appearing T1D autoantibody is to insulin. In addition, we discovered that the tri-SNP is also associated with celiac disease (CD), and that the particular tri-SNP haplotype (“101”) that is negatively associated with T1D risk is positively associated with risk for CD. The opposite effect of the tri-SNP haplotype on two DR3-associated diseases can enhance and refine current models of disease prediction based on genetic risk. Finally, we investigated possible functional differences between the individuals carrying high and low-risk tri-SNP haplotypes, and found that differences in complement system genes C4A and C4B may underlie the observed divergence in disease risk.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bailey, Jeffrey ABrown University (författare)
  • Agardh, DanielLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-dia (författare)
  • Lernmark, AkeLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)endo-ale (författare)
  • Noble, JanelleUniversity of California, San Francisco (författare)
  • Andersson Svärd, AgnesLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Pediatrisk endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Paediatric Endocrinology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-aa24 (författare)
  • Blankenhorn, Elizabeth P.Drexel University (författare)
  • Parikh, HemangUniversity of South Florida (författare)
  • Ziegler, Anette GabrieleHelmholtz Zentrum München,Technical University of Munich,Klinikum rechts der Isar (författare)
  • Toppari, JormaUniversity of Turku,Turku University Hospital (författare)
  • Akolkar, BeenaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (författare)
  • Hagopian, William A.University of Washington (författare)
  • Rewers, Marian JUniversity of Colorado (författare)
  • Mordes, John P.University of Massachusetts Medical School (författare)
  • University of Massachusetts Chan Medical SchoolBrown University (creator_code:org_t)
  • TEDDY Study Group

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:eLife2050-084X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • eLife (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy