Sökning: (WFRF:(Purcell Shaun M.)) pers:(Purcell Shaun)
> (2010-2014) >
Testing for an Unus...
Testing for an Unusual Distribution of Rare Variants
-
Neale, Benjamin M. (författare)
-
Rivas, Manuel A. (författare)
-
Voight, Benjamin F. (författare)
-
visa fler...
-
Altshuler, David (författare)
-
Devlin, Bernie (författare)
-
- Orho-Melander, Marju (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
-
Kathiresan, Sekar (författare)
-
Purcell, Shaun M. (författare)
-
Roeder, Kathryn (författare)
-
Daly, Mark J. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-03-03
- 2011
- Engelska.
-
Ingår i: PLoS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7404. ; 7:3
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://journals.plo...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Technological advances make it possible to use high-throughput sequencing as a primary discovery tool of medical genetics, specifically for assaying rare variation. Still this approach faces the analytic challenge that the influence of very rare variants can only be evaluated effectively as a group. A further complication is that any given rare variant could have no effect, could increase risk, or could be protective. We propose here the C-alpha test statistic as a novel approach for testing for the presence of this mixture of effects across a set of rare variants. Unlike existing burden tests, C-alpha, by testing the variance rather than the mean, maintains consistent power when the target set contains both risk and protective variants. Through simulations and analysis of case/control data, we demonstrate good power relative to existing methods that assess the burden of rare variants in individuals.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Neale, Benjamin ...
-
Rivas, Manuel A.
-
Voight, Benjamin ...
-
Altshuler, David
-
Devlin, Bernie
-
Orho-Melander, M ...
-
visa fler...
-
Kathiresan, Seka ...
-
Purcell, Shaun M ...
-
Roeder, Kathryn
-
Daly, Mark J.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
PLoS Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet