SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Stattin Evalena)
 

Sökning: WFRF:(Stattin Evalena) > Novel missense ACAN...

  • Stattin, Eva-LenaUppsala University (författare)

Novel missense ACAN gene variants linked to familial osteochondritis dissecans cluster in the C-terminal globular domain of aggrecan

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-03-25
  • Springer Science and Business Media LLC,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:d6ccb9a0-a53d-4172-bc86-2a636e246cfa
  • https://lup.lub.lu.se/record/d6ccb9a0-a53d-4172-bc86-2a636e246cfaURI
  • https://doi.org/10.1038/s41598-022-09211-yDOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-473149URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • The cartilage aggrecan proteoglycan is crucial for both skeletal growth and articular cartilage function. A number of aggrecan (ACAN) gene variants have been linked to skeletal disorders, ranging from short stature to severe chondrodyplasias. Osteochondritis dissecans is a disorder where articular cartilage and subchondral bone fragments come loose from the articular surface. We previously reported a missense ACAN variant linked to familial osteochondritis dissecans, with short stature and early onset osteoarthritis, and now describe three novel ACAN gene variants from additional families with this disorder. Like the previously described variant, these are autosomal dominant missense variants, resulting in single amino acid residue substitutions in the C-type lectin repeat of the aggrecan G3 domain. Functional studies showed that neither recombinant variant proteins, nor full-length variant aggrecan proteoglycan from heterozygous patient cartilage, were secreted to the same level as wild-type aggrecan. The variant proteins also showed decreased binding to known cartilage extracellular matrix ligands. Mapping these and other ACAN variants linked to hereditary skeletal disorders showed a clustering of osteochondritis dissecans-linked variants to the G3 domain. Taken together, this supports a link between missense ACAN variants affecting the aggrecan G3 domain and hereditary osteochondritis dissecans.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Lindblom, KarinLund University,Lunds universitet,Molekylär skelettbiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Molecular Skeletal Biology,Lund University Research Groups,Lund Univ, Dept Clin Sci Lund, Rheumatol & Mol Skeletal Biol, BMC-C12, S-22184 Lund, Sweden.(Swepub:lu)medk-kli (författare)
  • Struglics, AndréLund University,Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Nedbrytning av ledbrosk: en biologisk process som leder till artros,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Molecular marker research group,Lund University Research Groups,Lund Univ, Dept Clin Sci Lund, Orthopaed, Lund, Sweden.(Swepub:lu)ort-as1 (författare)
  • Önnerfjord, PatrikLund University,Lunds universitet,Molekylär skelettbiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Molecular Skeletal Biology,Lund University Research Groups,Lund Univ, Dept Clin Sci Lund, Rheumatol & Mol Skeletal Biol, BMC-C12, S-22184 Lund, Sweden.(Swepub:lu)akem-pon (författare)
  • Goldblatt, JackKing Edward Memorial Hospital for Women,King Edward Mem Hosp Women, Genet Serv, Perth, WA, Australia.;King Edward Mem Hosp Women, Familial Canc Program Western Australia, Perth, WA, Australia. (författare)
  • Dixit, AbhijitNottingham University Hospitals NHS Trust,Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Dept Clin Genet, Nottingham, England. (författare)
  • Sarkar, AjoyNottingham University Hospitals NHS Trust,Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Dept Clin Genet, Nottingham, England. (författare)
  • Randell, TabithaNottingham University Hospitals NHS Trust,Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Dept Paediat Endocrinol, Nottingham, England. (författare)
  • Suri, MohnishNottingham University Hospitals NHS Trust,Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Dept Clin Genet, Nottingham, England. (författare)
  • Raggio, CathleenHospital for Special Surgery - New York,Hosp Special Surg, Kathryn O & Alan C Greenberg Ctr Skeletal Dysplas, 535 E 70th St, New York, NY 10021 USA. (författare)
  • Davis, JessicaHospital for Special Surgery - New York,Hosp Special Surg, Kathryn O & Alan C Greenberg Ctr Skeletal Dysplas, 535 E 70th St, New York, NY 10021 USA. (författare)
  • Carter, ErinHospital for Special Surgery - New York,Hosp Special Surg, Kathryn O & Alan C Greenberg Ctr Skeletal Dysplas, 535 E 70th St, New York, NY 10021 USA. (författare)
  • Aspberg, AndersLund University,Lunds universitet,Molekylär skelettbiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Molecular Skeletal Biology,Lund University Research Groups,Lund Univ, Dept Clin Sci Lund, Rheumatol & Mol Skeletal Biol, BMC-C12, S-22184 Lund, Sweden.(Swepub:lu)medk-aas (författare)
  • Stattin, EvalenaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)evast375 (författare)
  • Uppsala UniversityMolekylär skelettbiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Scientific Reports: Springer Science and Business Media LLC12, s. 1-132045-2322

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy