SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Askmalm Stenmark Marie)
 

Sökning: WFRF:(Askmalm Stenmark Marie) > (2020-2023) > Prevalence of germl...

Prevalence of germline pathogenic variants in 22 cancer susceptibility genes in Swedish pediatric cancer patients

von Stedingk, Kristoffer (författare)
Lund University,Lunds universitet,Childhood Cancer Research Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC),University of Amsterdam
Stjernfelt, Karl Johan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Childhood Cancer Research Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Kvist, Anders (författare)
Lund University,Lunds universitet,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
visa fler...
Wahlström, Cecilia (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Kristoffersson, Ulf (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Stenmark-Askmalm, Marie (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Wiebe, Thomas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Sena effekter efter barncancerbehandling,Forskargrupper vid Lunds universitet,Late effects after childhood cancer treatment,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Hjorth, Lars (författare)
Lund University,Lunds universitet,Sena effekter efter barncancerbehandling,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Late effects after childhood cancer treatment,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital
Koster, Jan (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Olsson, Håkan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Lunds Melanomstudiegrupp,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Biomarkörer och Epi,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Lund Melanoma Study Group,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Biomarkers and epidemiology,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Øra, Ingrid (författare)
Lund University,Lunds universitet,Childhood Cancer Research Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2021-03-05
2021
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 11:1
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
https://www.nature.c...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Up to 10% of pediatric cancer patients harbor pathogenic germline variants in one or more cancer susceptibility genes. A recent study from the US reported pathogenic variants in 22 out of 60 analyzed autosomal dominant cancer susceptibility genes, implicating 8.5% of pediatric cancer patients. Here we aimed to assess the prevalence of germline pathogenic variants in these 22 genes in a population-based Swedish cohort and to compare the results to those described in other populations. We found pathogenic variants in 10 of the 22 genes covering 3.8% of these patients. The prevalence of TP53 mutations was significantly lower than described in previous studies, which can largely be attributed to differences in tumor diagnosis distributions across the three cohorts. Matched family history for relatives allowed assessment of familial cancer incidence, however, no significant difference in cancer incidence was found in families of children carrying pathogenic variants compared to those who did not.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy