Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ed9830b8-9cea-4919-bf1b-7986278fdbf5" >
Molecular character...
-
Wadt, Karin A W
(författare)
Molecular characterization of melanoma cases in denmark suspected of genetic predisposition.
- Artikel/kapitelEngelska2015
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2015-03-24
-
Public Library of Science (PLoS),2015
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:ed9830b8-9cea-4919-bf1b-7986278fdbf5
-
https://lup.lub.lu.se/record/5257721URI
-
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0122662DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Both environmental and host factors influence risk of cutaneous melanoma (CM), and worldwide, the incidence varies depending on constitutional determinants of skin type and pigmentation, latitude, and patterns of sun exposure. We performed genetic analysis of CDKN2A, CDK4, BAP1, MC1R, and MITFp.E318K in Danish high-risk melanoma cases and found CDKN2A germline mutations in 11.3% of CM families with three or more affected individuals, including four previously undescribed mutations. Rare mutations were also seen in CDK4 and BAP1, while MC1R variants were common, occurring at more than twice the frequency compared to Danish controls. The MITF p.E318K variant similarly occurred at an approximately three-fold higher frequency in melanoma cases than controls. To conclude, we propose that mutation screening of CDKN2A and CDK4 in Denmark should predominantly be performed in families with at least 3 cases of CM. In addition, we recommend that testing of BAP1 should not be conducted routinely in CM families but should be reserved for families with CM and uveal melanoma, or mesothelioma.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Aoude, Lauren G
(författare)
-
Krogh, Lotte
(författare)
-
Sunde, Lone
(författare)
-
Bojesen, Anders
(författare)
-
Grønskov, Karen
(författare)
-
Wartacz, Nine
(författare)
-
Ek, Jakob
(författare)
-
Tolstrup-Andersen, Morten
(författare)
-
Klarskov-Andersen, Mette
(författare)
-
Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-abo
(författare)
-
Heegaard, Steffen
(författare)
-
Kiilgaard, Jens F
(författare)
-
Hansen, Thomas V O
(författare)
-
Klein, Kerenaftali
(författare)
-
Jönsson, Göran BLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-gjo
(författare)
-
Drzewiecki, Krzysztof T
(författare)
-
Dunø, Morten
(författare)
-
Hayward, Nicholas K
(författare)
-
Gerdes, Anne-Marie
(författare)
-
Bröstcancer-genetikSektion I
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:PLoS ONE: Public Library of Science (PLoS)10:31932-6203
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
PLoS ONE
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Wadt, Karin A W
-
Aoude, Lauren G
-
Krogh, Lotte
-
Sunde, Lone
-
Bojesen, Anders
-
Grønskov, Karen
-
visa fler...
-
Wartacz, Nine
-
Ek, Jakob
-
Tolstrup-Anderse ...
-
Klarskov-Anderse ...
-
Borg, Åke
-
Heegaard, Steffe ...
-
Kiilgaard, Jens ...
-
Hansen, Thomas V ...
-
Klein, Kerenafta ...
-
Jönsson, Göran B
-
Drzewiecki, Krzy ...
-
Dunø, Morten
-
Hayward, Nichola ...
-
Gerdes, Anne-Mar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
PLoS ONE
- Av lärosätet
-
Lunds universitet