SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:efcd0a27-9162-4483-a417-bc979259d051"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:efcd0a27-9162-4483-a417-bc979259d051" > Functional dissecti...

  • Ajore, RamLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments (författare)

Functional dissection of inherited non-coding variation influencing multiple myeloma risk

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-01-10
  • Springer Science and Business Media LLC,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:efcd0a27-9162-4483-a417-bc979259d051
  • https://lup.lub.lu.se/record/efcd0a27-9162-4483-a417-bc979259d051URI
  • https://doi.org/10.1038/s41467-021-27666-xDOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Thousands of non-coding variants have been associated with increased risk of human diseases, yet the causal variants and their mechanisms-of-action remain obscure. In an integrative study combining massively parallel reporter assays (MPRA), expression analyses (eQTL, meQTL, PCHiC) and chromatin accessibility analyses in primary cells (caQTL), we investigate 1,039 variants associated with multiple myeloma (MM). We demonstrate that MM susceptibility is mediated by gene-regulatory changes in plasma cells and B-cells, and identify putative causal variants at six risk loci (SMARCD3, WAC, ELL2, CDCA7L, CEP120, and PREX1). Notably, three of these variants co-localize with significant plasma cell caQTLs, signaling the presence of causal activity at these precise genomic positions in an endogenous chromosomal context in vivo. Our results provide a systematic functional dissection of risk loci for a hematologic malignancy.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Niroula, AbhishekLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Massachusetts Institute of Technology,Harvard University,Broad Institute(Swepub:lu)med-anu (författare)
  • Pertesi, MaroulioLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)ma6865pe (författare)
  • Cafaro, CaterinaLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)ca1036ca (författare)
  • Thodberg, MalteLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ma5728th (författare)
  • Went, MollyInstitute of Cancer Research London (författare)
  • Bao, Erik L.Massachusetts Institute of Technology,Harvard Medical School (författare)
  • Duran-Lozano, LauraLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)la4005du (författare)
  • Lopez de Lapuente Portilla, AitzkoaLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)med-azl (författare)
  • Olafsdottir, ThorunndeCODE Genetics (författare)
  • Ugidos-Damboriena, NereaLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ne7857da (författare)
  • Magnusson, OlafurdeCODE Genetics (författare)
  • Samur, MehmetHarvard Medical School (författare)
  • Lareau, Caleb A.Massachusetts Institute of Technology,Harvard Medical School (författare)
  • Halldorsson, Gisli H.deCODE Genetics (författare)
  • Thorleifsson, GudmardeCODE Genetics (författare)
  • Norddahl, Gudmundur L.deCODE Genetics (författare)
  • Gunnarsdottir, KristbjorgdeCODE Genetics (författare)
  • Försti, AstaGerman Cancer Research Centre(Swepub:lu)med-asf (författare)
  • Goldschmidt, HartmutUniversity Hospital Heidelberg (författare)
  • Hemminki, KariGerman Cancer Research Centre(Swepub:lu)med-khk (författare)
  • van Rhee, Frits (författare)
  • Kimber, ScottInstitute of Cancer Research London (författare)
  • Sperling, Adam S.Harvard Medical School (författare)
  • Kaiser, MartinInstitute of Cancer Research London (författare)
  • Anderson, KennethHarvard Medical School (författare)
  • Jonsdottir, IngileifdeCODE Genetics (författare)
  • Munshi, NikhilHarvard Medical School (författare)
  • Rafnar, ThorunndeCODE Genetics (författare)
  • Waage, AndersNorwegian University of Science and Technology (författare)
  • Weinhold, NielsUniversity Hospital Heidelberg,German Cancer Research Centre (författare)
  • Thorsteinsdottir, UnnurdeCODE Genetics (författare)
  • Sankaran, Vijay G.Massachusetts Institute of Technology,Harvard Stem Cell Institute,Harvard Medical School (författare)
  • Stefansson, KarideCODE Genetics (författare)
  • Houlston, RichardInstitute of Cancer Research London (författare)
  • Nilsson, BjörnLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Massachusetts Institute of Technology(Swepub:lu)klin-bni (författare)
  • HematogenomicsForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC13:12041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy