SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Yuen RKC)
 

Sökning: WFRF:(Yuen RKC) > (2016) > Indexing Effects of...

  • Uddin, M (författare)

Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay

  • Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2016-07-01
  • Springer Science and Business Media LLC,2016

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:133841345
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:133841345URI
  • https://doi.org/10.1038/srep28663DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • A challenge in clinical genomics is to predict whether copy number variation (CNV) affecting a gene or multiple genes will manifest as disease. Increasing recognition of gene dosage effects in neurodevelopmental disorders prompted us to develop a computational approach based on critical-exon (highly expressed in brain, highly conserved) examination for potential etiologic effects. Using a large CNV dataset, our updated analyses revealed significant (P < 1.64 × 10−15) enrichment of critical-exons within rare CNVs in cases compared to controls. Separately, we used a weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) to construct an unbiased protein module from prenatal and adult tissues and found it significantly enriched for critical exons in prenatal (P < 1.15 × 10−50, OR = 2.11) and adult (P < 6.03 × 10−18, OR = 1.55) tissues. WGCNA yielded 1,206 proteins for which we prioritized the corresponding genes as likely to have a role in neurodevelopmental disorders. We compared the gene lists obtained from critical-exon and WGCNA analysis and found 438 candidate genes associated with CNVs annotated as pathogenic, or as variants of uncertain significance (VOUS), from among 10,619 developmental delay cases. We identified genes containing CNVs previously considered to be VOUS to be new candidate genes for neurodevelopmental disorders (GIT1, MVB12B and PPP1R9A) demonstrating the utility of this strategy to index the clinical effects of CNVs.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Pellecchia, G (författare)
  • Thiruvahindrapuram, B (författare)
  • D'Abate, L (författare)
  • Merico, D (författare)
  • Chan, A (författare)
  • Zarrei, M (författare)
  • Tammimies, KKarolinska Institutet (författare)
  • Walker, S (författare)
  • Gazzellone, MJ (författare)
  • Nalpathamkalam, T (författare)
  • Yuen, RKC (författare)
  • Devriendt, K (författare)
  • Mathonnet, G (författare)
  • Lemyre, E (författare)
  • Nizard, S (författare)
  • Shago, M (författare)
  • Joseph-George, AM (författare)
  • Noor, A (författare)
  • Carter, MT (författare)
  • Yoon, G (författare)
  • Kannu, P (författare)
  • Tihy, F (författare)
  • Thorland, EC (författare)
  • Marshall, CR (författare)
  • Buchanan, JA (författare)
  • Speevak, M (författare)
  • Stavropoulos, DJ (författare)
  • Scherer, SW (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Scientific reports: Springer Science and Business Media LLC6, s. 28663-2045-2322

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy