Sökning: (WFRF:(Fritsche A)) srt2:(2015-2019) >
Protein-altering an...
Protein-altering and regulatory genetic variants near GATA4 implicated in bicuspid aortic valve
-
Yang, B (författare)
-
Zhou, W (författare)
-
Jiao, J (författare)
-
visa fler...
-
Nielsen, JB (författare)
-
Mathis, MR (författare)
-
Heydarpour, M (författare)
-
Lettre, G (författare)
-
Folkersen, L (författare)
-
Prakash, S (författare)
-
Schurmann, C (författare)
-
Fritsche, L (författare)
-
Farnum, GA (författare)
-
Lin, MX (författare)
-
Othman, M (författare)
-
Hornsby, W (författare)
-
Driscoll, A (författare)
-
Levasseur, A (författare)
-
Thomas, M (författare)
-
Farhat, L (författare)
-
Dube, MP (författare)
-
Isselbacher, EM (författare)
-
- Franco-Cereceda, A (författare)
- Karolinska Institutet
-
Guo, DC (författare)
-
Bottinger, EP (författare)
-
Deeb, GM (författare)
-
Booher, A (författare)
-
Kheterpal, S (författare)
-
Chen, YE (författare)
-
Kang, HM (författare)
-
Kitzman, J (författare)
-
Cordell, HJ (författare)
-
Keavney, BD (författare)
-
Goodship, JA (författare)
-
Ganesh, SK (författare)
-
Abecasis, G (författare)
-
Eagle, KA (författare)
-
Boyle, AP (författare)
-
Loos, RJF (författare)
-
- Eriksson, P (författare)
- Karolinska Institutet
-
Tardif, JC (författare)
-
Brummett, CM (författare)
-
Milewicz, DM (författare)
-
Body, SC (författare)
-
Willer, CJ (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2017-05-25
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 8, s. 15481-
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
http://kipublication...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Bicuspid aortic valve (BAV) is a heritable congenital heart defect and an important risk factor for valvulopathy and aortopathy. Here we report a genome-wide association scan of 466 BAV cases and 4,660 age, sex and ethnicity-matched controls with replication in up to 1,326 cases and 8,103 controls. We identify association with a noncoding variant 151 kb from the gene encoding the cardiac-specific transcription factor, GATA4, and near-significance for p.Ser377Gly in GATA4. GATA4 was interrupted by CRISPR-Cas9 in induced pluripotent stem cells from healthy donors. The disruption of GATA4 significantly impaired the transition from endothelial cells into mesenchymal cells, a critical step in heart valve development.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Yang, B
-
Zhou, W
-
Jiao, J
-
Nielsen, JB
-
Mathis, MR
-
Heydarpour, M
-
visa fler...
-
Lettre, G
-
Folkersen, L
-
Prakash, S
-
Schurmann, C
-
Fritsche, L
-
Farnum, GA
-
Lin, MX
-
Othman, M
-
Hornsby, W
-
Driscoll, A
-
Levasseur, A
-
Thomas, M
-
Farhat, L
-
Dube, MP
-
Isselbacher, EM
-
Franco-Cereceda, ...
-
Guo, DC
-
Bottinger, EP
-
Deeb, GM
-
Booher, A
-
Kheterpal, S
-
Chen, YE
-
Kang, HM
-
Kitzman, J
-
Cordell, HJ
-
Keavney, BD
-
Goodship, JA
-
Ganesh, SK
-
Abecasis, G
-
Eagle, KA
-
Boyle, AP
-
Loos, RJF
-
Eriksson, P
-
Tardif, JC
-
Brummett, CM
-
Milewicz, DM
-
Body, SC
-
Willer, CJ
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature communica ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet