WFRF:(Othman G.)
Sökning: WFRF:(Othman G.) > Protein-altering an...
- 18 av 26
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Protein-altering and regulatory genetic variants near GATA4 implicated in bicuspid aortic valve
- Yang, B (författare)
- Zhou, W (författare)
- Jiao, J (författare)
- visa fler...
- Nielsen, JB (författare)
- Mathis, MR (författare)
- Heydarpour, M (författare)
- Lettre, G (författare)
- Folkersen, L (författare)
- Prakash, S (författare)
- Schurmann, C (författare)
- Fritsche, L (författare)
- Farnum, GA (författare)
- Lin, MX (författare)
- Othman, M (författare)
- Hornsby, W (författare)
- Driscoll, A (författare)
- Levasseur, A (författare)
- Thomas, M (författare)
- Farhat, L (författare)
- Dube, MP (författare)
- Isselbacher, EM (författare)
- Guo, DC (författare)
- Bottinger, EP (författare)
- Deeb, GM (författare)
- Booher, A (författare)
- Kheterpal, S (författare)
- Chen, YE (författare)
- Kang, HM (författare)
- Kitzman, J (författare)
- Cordell, HJ (författare)
- Keavney, BD (författare)
- Goodship, JA (författare)
- Ganesh, SK (författare)
- Abecasis, G (författare)
- Eagle, KA (författare)
- Boyle, AP (författare)
- Loos, RJF (författare)
- Tardif, JC (författare)
- Brummett, CM (författare)
- Milewicz, DM (författare)
- Body, SC (författare)
- Willer, CJ (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2017-05-25
- 2017
- Engelska.
- Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 8, s. 15481-
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Bicuspid aortic valve (BAV) is a heritable congenital heart defect and an important risk factor for valvulopathy and aortopathy. Here we report a genome-wide association scan of 466 BAV cases and 4,660 age, sex and ethnicity-matched controls with replication in up to 1,326 cases and 8,103 controls. We identify association with a noncoding variant 151 kb from the gene encoding the cardiac-specific transcription factor, GATA4, and near-significance for p.Ser377Gly in GATA4. GATA4 was interrupted by CRISPR-Cas9 in induced pluripotent stem cells from healthy donors. The disruption of GATA4 significantly impaired the transition from endothelial cells into mesenchymal cells, a critical step in heart valve development.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 18 av 26
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Yang, B
- Zhou, W
- Jiao, J
- Nielsen, JB
- Mathis, MR
- Heydarpour, M
- visa fler...
- Lettre, G
- Folkersen, L
- Prakash, S
- Schurmann, C
- Fritsche, L
- Farnum, GA
- Lin, MX
- Othman, M
- Hornsby, W
- Driscoll, A
- Levasseur, A
- Thomas, M
- Farhat, L
- Dube, MP
- Isselbacher, EM
- Franco-Cereceda, ...
- Guo, DC
- Bottinger, EP
- Deeb, GM
- Booher, A
- Kheterpal, S
- Chen, YE
- Kang, HM
- Kitzman, J
- Cordell, HJ
- Keavney, BD
- Goodship, JA
- Ganesh, SK
- Abecasis, G
- Eagle, KA
- Boyle, AP
- Loos, RJF
- Eriksson, P
- Tardif, JC
- Brummett, CM
- Milewicz, DM
- Body, SC
- Willer, CJ
- visa färre...
- Artiklar i publikationen
- Nature communica ...
- Av lärosätet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
