WFRF:(Yuen RKC)
Sökning: WFRF:(Yuen RKC) > (2016) > Genome-wide charact...
- Yuen, RKC (författare)
Genome-wide characteristics of de novo mutations in autism
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2016-08-03
- Springer Science and Business Media LLC,2016
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:136895670
- http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:136895670URI
- https://doi.org/10.1038/npjgenmed.2016.27DOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
- Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- De novo mutations (DNMs) are important in autism spectrum disorder (ASD), but so far analyses have mainly been on the ~1.5% of the genome encoding genes. Here, we performed whole-genome sequencing (WGS) of 200 ASD parent–child trios and characterised germline and somatic DNMs. We confirmed that the majority of germline DNMs (75.6%) originated from the father, and these increased significantly with paternal age only (P=4.2×10−10). However, when clustered DNMs (those within 20 kb) were found in ASD, not only did they mostly originate from the mother (P=7.7×10−13), but they could also be found adjacent to de novo copy number variations where the mutation rate was significantly elevated (P=2.4×10−24). By comparing with DNMs detected in controls, we found a significant enrichment of predicted damaging DNMs in ASD cases (P=8.0×10−9; odds ratio=1.84), of which 15.6% (P=4.3×10−3) and 22.5% (P=7.0×10−5) were non-coding or genic non-coding, respectively. The non-coding elements most enriched for DNM were untranslated regions of genes, regulatory sequences involved in exon-skipping and DNase I hypersensitive regions. Using microarrays and a novel outlier detection test, we also found aberrant methylation profiles in 2/185 (1.1%) of ASD cases. These same individuals carried independently identified DNMs in the ASD-risk and epigenetic genes DNMT3A and ADNP. Our data begins to characterize different genome-wide DNMs, and highlight the contribution of non-coding variants, to the aetiology of ASD.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Merico, D (författare)
- Cao, HZ (författare)
- Pellecchia, G (författare)
- Alipanahi, B (författare)
- Thiruvahindrapuram, B (författare)
- Tong, X (författare)
- Sun, YH (författare)
- Cao, DD (författare)
- Zhang, T (författare)
- Wu, XL (författare)
- Jin, X (författare)
- Zhou, Z (författare)
- Liu, XM (författare)
- Nalpathamkalam, T (författare)
- Walker, S (författare)
- Howe, JL (författare)
- Wang, ZZ (författare)
- MacDonald, JR (författare)
- Chan, AJS (författare)
- D'Abate, L (författare)
- Deneault, E (författare)
- Siu, MT (författare)
- Tammimies, KKarolinska Institutet (författare)
- Uddin, M (författare)
- Zarrei, M (författare)
- Wang, MB (författare)
- Li, YR (författare)
- Wang, J (författare)
- Wang, J (författare)
- Yang, HM (författare)
- Bookman, M (författare)
- Bingham, J (författare)
- Gross, SS (författare)
- Loy, D (författare)
- Pletcher, M (författare)
- Marshall, CR (författare)
- Anagnostou, E (författare)
- Zwaigenbaum, L (författare)
- Weksberg, R (författare)
- Fernandez, BA (författare)
- Roberts, W (författare)
- Szatmari, P (författare)
- Glazer, D (författare)
- Frey, BJ (författare)
- Ring, RH (författare)
- Xu, X (författare)
- Scherer, SW (författare)
- Karolinska Institutet (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:NPJ genomic medicine: Springer Science and Business Media LLC1, s. 160271-16027102056-7944
Internetlänk
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Yuen, RKC
- Merico, D
- Cao, HZ
- Pellecchia, G
- Alipanahi, B
- Thiruvahindrapur ...
- visa fler...
- Tong, X
- Sun, YH
- Cao, DD
- Zhang, T
- Wu, XL
- Jin, X
- Zhou, Z
- Liu, XM
- Nalpathamkalam, ...
- Walker, S
- Howe, JL
- Wang, ZZ
- MacDonald, JR
- Chan, AJS
- D'Abate, L
- Deneault, E
- Siu, MT
- Tammimies, K
- Uddin, M
- Zarrei, M
- Wang, MB
- Li, YR
- Wang, J
- Yang, HM
- Bookman, M
- Bingham, J
- Gross, SS
- Loy, D
- Pletcher, M
- Marshall, CR
- Anagnostou, E
- Zwaigenbaum, L
- Weksberg, R
- Fernandez, BA
- Roberts, W
- Szatmari, P
- Glazer, D
- Frey, BJ
- Ring, RH
- Xu, X
- Scherer, SW
- visa färre...
- Artiklar i publikationen
- NPJ genomic medi ...
- Av lärosätet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
