De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias

Helbig, KL (författare)

Lauerer, RJ (författare)

Bahr, JC (författare)

visa fler...

Souza, IA (författare)

Myers, CT (författare)

Uysal, B (författare)

Schwarz, N (författare)

Gandini, MA (författare)

Huang, S (författare)

Keren, B (författare)

Mignot, C (författare)

Afenjar, A (författare)

de Villemeur, TB (författare)

Heron, D (författare)

Nava, C (författare)

Valence, S (författare)

Buratti, J (författare)

Fagerberg, CR (författare)

Soerensen, KP (författare)

Kibaek, M (författare)

Kamsteeg, EJ (författare)

Koolen, DA (författare)

Gunning, B (författare)

Schelhaas, HJ (författare)

Kruer, MC (författare)

Fox, J (författare)

Bakhtiari, S (författare)

Jarrar, R (författare)

Padilla-Lopez, S (författare)

Lindstrom, K (författare)

Jin, SC (författare)

Zeng, X (författare)

Bilguvar, K (författare)

Papavasileiou, A (författare)

Xing, QH (författare)

Zhu, CL (författare)

Boysen, K (författare)

Vairo, F (författare)

Lanpher, BC (författare)

Klee, EW (författare)

Tillema, JM (författare)

Payne, ET (författare)

Cousin, MA (författare)

Kruisselbrink, TM (författare)

Wick, MJ (författare)

Baker, J (författare)

Haan, E (författare)

Smith, N (författare)

Sadeghpour, A (författare)

Davis, EE (författare)

Katsanis, N (författare)

Corbett, MA (författare)

MacLennan, AH (författare)

Gecz, J (författare)

Biskup, S (författare)

Goldmann, E (författare)

Rodan, LH (författare)

Kichula, E (författare)

Segal, E (författare)

Jackson, KE (författare)

Asamoah, A (författare)

Dimmock, D (författare)

McCarrier, J (författare)

Botto, LD (författare)

Filloux, F (författare)

Tvrdik, T (författare)

Cascino, GD (författare)

Klingerman, S (författare)

Neumann, C (författare)

Wang, R (författare)

Jacobsen, JC (författare)

Nolan, MA (författare)

Snell, RG (författare)

Lehnert, K (författare)

Sadleir, LG (författare)

Anderlid, BM (författare)

Karolinska Institutet

Kvarnung, M (författare)

Guerrini, R (författare)

Friez, MJ (författare)

Lyons, MJ (författare)

Leonhard, J (författare)

Kringlen, G (författare)

Casas, K (författare)

El Achkar, CM (författare)

Smith, LA (författare)

Rotenberg, A (författare)

Poduri, A (författare)

Sanchis-Juan, A (författare)

Carss, KJ (författare)

Rankin, J (författare)

Zeman, A (författare)

Raymond, FL (författare)

Blyth, M (författare)

Kerr, B (författare)

Ruiz, K (författare)

Urquhart, J (författare)

Hughes, I (författare)

Banka, S (författare)

Hedrich, UBS (författare)

Scheffer, IE (författare)

Helbig, I (författare)

Zamponi, GW (författare)

Lerche, H (författare)

Mefford, HC (författare)

visa färre...

 (creator_code:org_t)

Elsevier BV, 2019

2019

Engelska.

Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 104:3, s. 562-562

Relaterad länk:

http://www.cell.com/...

visa fler...

http://kipublication...

https://doi.org/10.1...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)