SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(KELSELL D)
 

Sökning: WFRF:(KELSELL D) > Nemeth A > Heterozygous Varian...

  • O'Donnell-Luria, AH (författare)

Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2019

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:141067079
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:141067079URI
  • https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.021DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Pais, LS (författare)
  • Faundes, V (författare)
  • Wood, JC (författare)
  • Sveden, A (författare)
  • Luria, V (författare)
  • Abou Jamra, R (författare)
  • Accogli, A (författare)
  • Amburgey, K (författare)
  • Anderlid, BMKarolinska Institutet (författare)
  • Azzarello-Burri, S (författare)
  • Basinger, AA (författare)
  • Bianchini, C (författare)
  • Bird, LM (författare)
  • Buchert, R (författare)
  • Carre, W (författare)
  • Ceulemans, S (författare)
  • Charles, P (författare)
  • Cox, H (författare)
  • Culliton, L (författare)
  • Curro, A (författare)
  • Demurger, F (författare)
  • Dowling, JJ (författare)
  • Duban-Bedu, B (författare)
  • Dubourg, C (författare)
  • Eiset, SE (författare)
  • Escobar, LF (författare)
  • Ferrarini, A (författare)
  • Haack, TB (författare)
  • Hashim, M (författare)
  • Heide, S (författare)
  • Helbig, KL (författare)
  • Helbig, I (författare)
  • Heredia, R (författare)
  • Heron, D (författare)
  • Isidor, B (författare)
  • Jonasson, AR (författare)
  • Joset, P (författare)
  • Keren, B (författare)
  • Kok, F (författare)
  • Kroes, HY (författare)
  • Lavillaureix, A (författare)
  • Lu, X (författare)
  • Maas, SM (författare)
  • Maegawa, GHB (författare)
  • Marcelis, CLM (författare)
  • Mark, PR (författare)
  • Masruha, MR (författare)
  • McLaughlin, HM (författare)
  • McWalter, K (författare)
  • Melchinger, EU (författare)
  • Mercimek-Andrews, S (författare)
  • Nava, C (författare)
  • Pendziwiat, M (författare)
  • Person, R (författare)
  • Ramelli, GP (författare)
  • Ramos, LLP (författare)
  • Rauch, A (författare)
  • Reavey, C (författare)
  • Renieri, A (författare)
  • Riess, A (författare)
  • Sanchez-Valle, A (författare)
  • Sattar, S (författare)
  • Saunders, C (författare)
  • Schwarz, N (författare)
  • Smol, T (författare)
  • Srour, M (författare)
  • Steindl, K (författare)
  • Syrbe, S (författare)
  • Taylor, JC (författare)
  • Telegrafi, A (författare)
  • Thiffault, I (författare)
  • Trauner, DA (författare)
  • van der Linden, H (författare)
  • van Koningsbruggen, S (författare)
  • Villard, L (författare)
  • Vogel, I (författare)
  • Vogt, J (författare)
  • Weber, YG (författare)
  • Wentzensen, IM (författare)
  • Widjaja, E (författare)
  • Zak, J (författare)
  • Baxter, S (författare)
  • Banka, S (författare)
  • Rodan, LH (författare)
  • Mcrae, JF (författare)
  • Clayton, S (författare)
  • Fitzgerald, TW (författare)
  • Kaplanis, J (författare)
  • Prigmore, E (författare)
  • Rajan, D (författare)
  • Sifrim, A (författare)
  • Aitken, S (författare)
  • Akawi, N (författare)
  • Alvi, M (författare)
  • Ambridge, K (författare)
  • Barrett, DM (författare)
  • Bayzetinova, T (författare)
  • Jones, P (författare)
  • Jones, WD (författare)
  • King, D (författare)
  • Krishnappa, N (författare)
  • Mason, LE (författare)
  • Singh, T (författare)
  • Tivey, AR (författare)
  • Ahmed, M (författare)
  • Anjum, U (författare)
  • Archer, H (författare)
  • Armstrong, R (författare)
  • Awada, J (författare)
  • Balasubramanian, M (författare)
  • Banka, S (författare)
  • Baralle, D (författare)
  • Barnicoat, A (författare)
  • Batstone, P (författare)
  • Baty, D (författare)
  • Bennett, C (författare)
  • Berg, J (författare)
  • Bernhard, B (författare)
  • Bevan, AP (författare)
  • Bitner-Glindzicz, M (författare)
  • Blair, E (författare)
  • Blyth, M (författare)
  • Bohanna, D (författare)
  • Bourdon, L (författare)
  • Bourn, D (författare)
  • Bradley, L (författare)
  • Brady, A (författare)
  • Brent, S (författare)
  • Brewer, C (författare)
  • Brunstrom, K (författare)
  • Bunyan, DJ (författare)
  • Burn, J (författare)
  • Canham, N (författare)
  • Castle, B (författare)
  • Chandler, K (författare)
  • Chatzimichali, E (författare)
  • Cilliers, D (författare)
  • Clarke, A (författare)
  • Clasper, S (författare)
  • Clayton-Smith, J (författare)
  • Clowes, V (författare)
  • Coates, A (författare)
  • Cole, T (författare)
  • Colgiu, I (författare)
  • Collins, A (författare)
  • Collinson, MN (författare)
  • Connell, F (författare)
  • Cooper, N (författare)
  • Cox, H (författare)
  • Cresswell, L (författare)
  • Cross, G (författare)
  • Crow, Y (författare)
  • D'Alessandro, M (författare)
  • Dabir, T (författare)
  • Davidson, R (författare)
  • Davies, S (författare)
  • de Vries, D (författare)
  • Dean, J (författare)
  • Deshpande, C (författare)
  • Devlin, G (författare)
  • Dixit, A (författare)
  • Dobbie, A (författare)
  • Donaldson, A (författare)
  • Donnai, D (författare)
  • Donnelly, D (författare)
  • Donnelly, C (författare)
  • Douglas, A (författare)
  • Douzgou, S (författare)
  • Duncan, A (författare)
  • Eason, J (författare)
  • Ellard, S (författare)
  • Ellis, I (författare)
  • Elmslie, F (författare)
  • Evans, K (författare)
  • Everest, S (författare)
  • Fendick, T (författare)
  • Fisher, R (författare)
  • Flinter, F (författare)
  • Foulds, N (författare)
  • Fry, A (författare)
  • Fryer, A (författare)
  • Gardiner, C (författare)
  • Gaunt, L (författare)
  • Ghali, N (författare)
  • Gibbons, R (författare)
  • Gill, H (författare)
  • Goodship, J (författare)
  • Goudie, D (författare)
  • Gray, E (författare)
  • Green, A (författare)
  • Greene, P (författare)
  • Greenhalgh, L (författare)
  • Gribble, S (författare)
  • Harrison, R (författare)
  • Harrison, L (författare)
  • Harrison, V (författare)
  • Hawkins, R (författare)
  • He, L (författare)
  • Hellens, S (författare)
  • Henderson, A (författare)
  • Hewitt, S (författare)
  • Hildyard, L (författare)
  • Hobson, E (författare)
  • Holden, S (författare)
  • Holder, M (författare)
  • Holder, S (författare)
  • Hollingsworth, G (författare)
  • Homfray, T (författare)
  • Humphreys, M (författare)
  • Hurst, J (författare)
  • Hutton, B (författare)
  • Ingram, S (författare)
  • Irving, M (författare)
  • Islam, L (författare)
  • Jackson, A (författare)
  • Jarvis, J (författare)
  • Jenkins, L (författare)
  • Johnson, D (författare)
  • Jones, E (författare)
  • Josifova, D (författare)
  • Joss, S (författare)
  • Kaemba, B (författare)
  • Kazembe, S (författare)
  • Kelsell, R (författare)
  • Kerr, B (författare)
  • Kingston, H (författare)
  • Kini, U (författare)
  • Kinning, E (författare)
  • Kirby, G (författare)
  • Kirk, C (författare)
  • Kivuva, E (författare)
  • Kraus, A (författare)
  • Kumar, D (författare)
  • Kumar, VKA (författare)
  • Lachlan, K (författare)
  • Lam, W (författare)
  • Lampe, A (författare)
  • Langman, C (författare)
  • Lees, M (författare)
  • Lim, D (författare)
  • Longman, C (författare)
  • Lowther, G (författare)
  • Lynch, SA (författare)
  • Magee, A (författare)
  • Maher, E (författare)
  • Male, A (författare)
  • Mansour, S (författare)
  • Marks, K (författare)
  • Martin, K (författare)
  • Maye, U (författare)
  • McCann, E (författare)
  • McConnell, V (författare)
  • McEntagart, M (författare)
  • McGowan, R (författare)
  • Mckay, K (författare)
  • Mckee, S (författare)
  • McMullan, DJ (författare)
  • McNerlan, S (författare)
  • McWilliam, C (författare)
  • Mehta, S (författare)
  • Metcalfe, K (författare)
  • Middleton, A (författare)
  • Miedzybrodzka, Z (författare)
  • Miles, E (författare)
  • Mohammed, S (författare)
  • Montgomery, T (författare)
  • Moore, D (författare)
  • Morgan, S (författare)
  • Morton, J (författare)
  • Mugalaasi, H (författare)
  • Murday, V (författare)
  • Murphy, H (författare)
  • Naik, S (författare)
  • Nemeth, A (författare)
  • Nevitt, L (författare)
  • Newbury-Ecob, R (författare)
  • Norman, A (författare)
  • O'Shea, R (författare)
  • Ogilvie, C (författare)
  • Ong, KR (författare)
  • Park, SM (författare)
  • Parker, MJ (författare)
  • Patel, C (författare)
  • Paterson, J (författare)
  • Payne, S (författare)
  • Perrett, D (författare)
  • Phipps, J (författare)
  • Pilz, DT (författare)
  • Pollard, M (författare)
  • Pottinger, C (författare)
  • Poulton, J (författare)
  • Pratt, N (författare)
  • Prescott, K (författare)
  • Price, S (författare)
  • Pridham, A (författare)
  • Procter, A (författare)
  • Purnell, H (författare)
  • Quarrell, O (författare)
  • Ragge, N (författare)
  • Rahbari, R (författare)
  • Randall, J (författare)
  • Rankin, J (författare)
  • Raymond, L (författare)
  • Rice, D (författare)
  • Robert, L (författare)
  • Roberts, E (författare)
  • Roberts, J (författare)
  • Roberts, P (författare)
  • Roberts, G (författare)
  • Ross, A (författare)
  • Rosser, E (författare)
  • Saggar, A (författare)
  • Samant, S (författare)
  • Sampson, J (författare)
  • Sandford, R (författare)
  • Sarkar, A (författare)
  • Schweiger, S (författare)
  • Scott, R (författare)
  • Scurr, I (författare)
  • Selby, A (författare)
  • Seller, A (författare)
  • Sequeira, C (författare)
  • Shannon, N (författare)
  • Sharif, S (författare)
  • Shaw-Smith, C (författare)
  • Shearing, E (författare)
  • Shears, D (författare)
  • Sheridan, E (författare)
  • Simonic, I (författare)
  • Singzon, R (författare)
  • Skitt, Z (författare)
  • Smith, A (författare)
  • Smith, K (författare)
  • Smithson, S (författare)
  • Sneddon, L (författare)
  • Splitt, M (författare)
  • Squires, M (författare)
  • Stewart, F (författare)
  • Stewart, H (författare)
  • Straub, V (författare)
  • Suri, M (författare)
  • Sutton, V (författare)
  • Swaminathan, GJ (författare)
  • Sweeney, E (författare)
  • Tatton-Brown, K (författare)
  • Taylor, C (författare)
  • Taylor, R (författare)
  • Tein, M (författare)
  • Temple, IK (författare)
  • Thomson, J (författare)
  • Tischkowitz, M (författare)
  • Tomkins, S (författare)
  • Torokwa, A (författare)
  • Treacy, B (författare)
  • Turner, C (författare)
  • Turnpenny, P (författare)
  • Tysoe, C (författare)
  • Vandersteen, A (författare)
  • Varghese, V (författare)
  • Vasudevan, P (författare)
  • Vijayarangakannan, P (författare)
  • Vogt, J (författare)
  • Wakeling, E (författare)
  • Wallwark, S (författare)
  • Waters, J (författare)
  • Weber, A (författare)
  • Wellesley, D (författare)
  • Whiteford, M (författare)
  • Widaa, S (författare)
  • Wilcox, S (författare)
  • Wilkinson, E (författare)
  • Williams, D (författare)
  • Williams, N (författare)
  • Wilson, L (författare)
  • Woods, G (författare)
  • Wragg, C (författare)
  • Wright, M (författare)
  • Yates, L (författare)
  • Yau, M (författare)
  • Nellaker, C (författare)
  • Parker, M (författare)
  • Firth, HV (författare)
  • Wright, CF (författare)
  • FitzPatrick, DR (författare)
  • Barrett, JC (författare)
  • Hurles, ME (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American journal of human genetics: Elsevier BV104:6, s. 1210-12221537-66050002-9297

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
O'Donnell-Luria, ...
Pais, LS
Faundes, V
Wood, JC
Sveden, A
Luria, V
visa fler...
Abou Jamra, R
Accogli, A
Amburgey, K
Anderlid, BM
Azzarello-Burri, ...
Basinger, AA
Bianchini, C
Bird, LM
Buchert, R
Carre, W
Ceulemans, S
Charles, P
Cox, H
Culliton, L
Curro, A
Demurger, F
Dowling, JJ
Duban-Bedu, B
Dubourg, C
Eiset, SE
Escobar, LF
Ferrarini, A
Haack, TB
Hashim, M
Heide, S
Helbig, KL
Helbig, I
Heredia, R
Heron, D
Isidor, B
Jonasson, AR
Joset, P
Keren, B
Kok, F
Kroes, HY
Lavillaureix, A
Lu, X
Maas, SM
Maegawa, GHB
Marcelis, CLM
Mark, PR
Masruha, MR
McLaughlin, HM
McWalter, K
Melchinger, EU
Mercimek-Andrews ...
Nava, C
Pendziwiat, M
Person, R
Ramelli, GP
Ramos, LLP
Rauch, A
Reavey, C
Renieri, A
Riess, A
Sanchez-Valle, A
Sattar, S
Saunders, C
Schwarz, N
Smol, T
Srour, M
Steindl, K
Syrbe, S
Taylor, JC
Telegrafi, A
Thiffault, I
Trauner, DA
van der Linden, ...
van Koningsbrugg ...
Villard, L
Vogel, I
Vogt, J
Weber, YG
Wentzensen, IM
Widjaja, E
Zak, J
Baxter, S
Banka, S
Rodan, LH
Mcrae, JF
Clayton, S
Fitzgerald, TW
Kaplanis, J
Prigmore, E
Rajan, D
Sifrim, A
Aitken, S
Akawi, N
Alvi, M
Ambridge, K
Barrett, DM
Bayzetinova, T
Jones, P
Jones, WD
King, D
Krishnappa, N
Mason, LE
Singh, T
Tivey, AR
Ahmed, M
Anjum, U
Archer, H
Armstrong, R
Awada, J
Balasubramanian, ...
Baralle, D
Barnicoat, A
Batstone, P
Baty, D
Bennett, C
Berg, J
Bernhard, B
Bevan, AP
Bitner-Glindzicz ...
Blair, E
Blyth, M
Bohanna, D
Bourdon, L
Bourn, D
Bradley, L
Brady, A
Brent, S
Brewer, C
Brunstrom, K
Bunyan, DJ
Burn, J
Canham, N
Castle, B
Chandler, K
Chatzimichali, E
Cilliers, D
Clarke, A
Clasper, S
Clayton-Smith, J
Clowes, V
Coates, A
Cole, T
Colgiu, I
Collins, A
Collinson, MN
Connell, F
Cooper, N
Cresswell, L
Cross, G
Crow, Y
D'Alessandro, M
Dabir, T
Davidson, R
Davies, S
de Vries, D
Dean, J
Deshpande, C
Devlin, G
Dixit, A
Dobbie, A
Donaldson, A
Donnai, D
Donnelly, D
Donnelly, C
Douglas, A
Douzgou, S
Duncan, A
Eason, J
Ellard, S
Ellis, I
Elmslie, F
Evans, K
Everest, S
Fendick, T
Fisher, R
Flinter, F
Foulds, N
Fry, A
Fryer, A
Gardiner, C
Gaunt, L
Ghali, N
Gibbons, R
Gill, H
Goodship, J
Goudie, D
Gray, E
Green, A
Greene, P
Greenhalgh, L
Gribble, S
Harrison, R
Harrison, L
Harrison, V
Hawkins, R
He, L
Hellens, S
Henderson, A
Hewitt, S
Hildyard, L
Hobson, E
Holden, S
Holder, M
Holder, S
Hollingsworth, G
Homfray, T
Humphreys, M
Hurst, J
Hutton, B
Ingram, S
Irving, M
Islam, L
Jackson, A
Jarvis, J
Jenkins, L
Johnson, D
Jones, E
Josifova, D
Joss, S
Kaemba, B
Kazembe, S
Kelsell, R
Kerr, B
Kingston, H
Kini, U
Kinning, E
Kirby, G
Kirk, C
Kivuva, E
Kraus, A
Kumar, D
Kumar, VKA
Lachlan, K
Lam, W
Lampe, A
Langman, C
Lees, M
Lim, D
Longman, C
Lowther, G
Lynch, SA
Magee, A
Maher, E
Male, A
Mansour, S
Marks, K
Martin, K
Maye, U
McCann, E
McConnell, V
McEntagart, M
McGowan, R
Mckay, K
Mckee, S
McMullan, DJ
McNerlan, S
McWilliam, C
Mehta, S
Metcalfe, K
Middleton, A
Miedzybrodzka, Z
Miles, E
Mohammed, S
Montgomery, T
Moore, D
Morgan, S
Morton, J
Mugalaasi, H
Murday, V
Murphy, H
Naik, S
Nemeth, A
Nevitt, L
Newbury-Ecob, R
Norman, A
O'Shea, R
Ogilvie, C
Ong, KR
Park, SM
Parker, MJ
Patel, C
Paterson, J
Payne, S
Perrett, D
Phipps, J
Pilz, DT
Pollard, M
Pottinger, C
Poulton, J
Pratt, N
Prescott, K
Price, S
Pridham, A
Procter, A
Purnell, H
Quarrell, O
Ragge, N
Rahbari, R
Randall, J
Rankin, J
Raymond, L
Rice, D
Robert, L
Roberts, E
Roberts, J
Roberts, P
Roberts, G
Ross, A
Rosser, E
Saggar, A
Samant, S
Sampson, J
Sandford, R
Sarkar, A
Schweiger, S
Scott, R
Scurr, I
Selby, A
Seller, A
Sequeira, C
Shannon, N
Sharif, S
Shaw-Smith, C
Shearing, E
Shears, D
Sheridan, E
Simonic, I
Singzon, R
Skitt, Z
Smith, A
Smith, K
Smithson, S
Sneddon, L
Splitt, M
Squires, M
Stewart, F
Stewart, H
Straub, V
Suri, M
Sutton, V
Swaminathan, GJ
Sweeney, E
Tatton-Brown, K
Taylor, C
Taylor, R
Tein, M
Temple, IK
Thomson, J
Tischkowitz, M
Tomkins, S
Torokwa, A
Treacy, B
Turner, C
Turnpenny, P
Tysoe, C
Vandersteen, A
Varghese, V
Vasudevan, P
Vijayarangakanna ...
Wakeling, E
Wallwark, S
Waters, J
Weber, A
Wellesley, D
Whiteford, M
Widaa, S
Wilcox, S
Wilkinson, E
Williams, D
Williams, N
Wilson, L
Woods, G
Wragg, C
Wright, M
Yates, L
Yau, M
Nellaker, C
Parker, M
Firth, HV
Wright, CF
FitzPatrick, DR
Barrett, JC
Hurles, ME
visa färre...
Artiklar i publikationen
American journal ...
Av lärosätet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy