SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Hinttala R.))
 

Sökning: (WFRF:(Hinttala R.)) > Biallelic loss-of-f...

  • Rahikkala, E (författare)

Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome)

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2019

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:141975665
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:141975665URI
  • https://doi.org/10.1038/s41436-019-0503-4DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Myllykoski, M (författare)
  • Hinttala, R (författare)
  • Vieira, P (författare)
  • Nayebzadeh, N (författare)
  • Weiss, S (författare)
  • Plomp, AS (författare)
  • Bittner, RE (författare)
  • Kurki, MI (författare)
  • Kuismin, O (författare)
  • Lewis, AM (författare)
  • Vaisanen, ML (författare)
  • Kokkonen, H (författare)
  • Westermann, J (författare)
  • Bernert, G (författare)
  • Tuominen, H (författare)
  • Palotie, A (författare)
  • Aaltonen, LKarolinska Institutet (författare)
  • Yang, YP (författare)
  • Potocki, L (författare)
  • Moilanen, J (författare)
  • van Koningsbruggen, S (författare)
  • Wang, X (författare)
  • Schmidt, WM (författare)
  • Koivunen, P (författare)
  • Uusimaa, J (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics: Elsevier BV21:10, s. 2355-23631530-0366
  • Ingår i:Genetics in Medicine: Elsevier BV21:10, s. 2355-23631098-3600

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy