SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Duren RP)
 

Sökning: WFRF:(Duren RP) > (2020) > A harmonized meta-k...

  • Wagner, AH (författare)

A harmonized meta-knowledgebase of clinical interpretations of somatic genomic variants in cancer

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-04-03
  • Springer Science and Business Media LLC,2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:143356701
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:143356701URI
  • https://doi.org/10.1038/s41588-020-0603-8DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Precision oncology relies on accurate discovery and interpretation of genomic variants, enabling individualized diagnosis, prognosis and therapy selection. We found that six prominent somatic cancer variant knowledgebases were highly disparate in content, structure and supporting primary literature, impeding consensus when evaluating variants and their relevance in a clinical setting. We developed a framework for harmonizing variant interpretations to produce a meta-knowledgebase of 12,856 aggregate interpretations. We demonstrated large gains in overlap between resources across variants, diseases and drugs as a result of this harmonization. We subsequently demonstrated improved matching between a patient cohort and harmonized interpretations of potential clinical significance, observing an increase from an average of 33% per individual knowledgebase to 57% in aggregate. Our analyses illuminate the need for open, interoperable sharing of variant interpretation data. We also provide a freely available web interface (search.cancervariants.org) for exploring the harmonized interpretations from these six knowledgebases.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Walsh, B (författare)
  • Mayfield, G (författare)
  • Tamborero, DKarolinska Institutet (författare)
  • Sonkin, D (författare)
  • Krysiak, K (författare)
  • Deu-Pons, J (författare)
  • Duren, RP (författare)
  • Gao, JJ (författare)
  • McMurry, J (författare)
  • Patterson, S (författare)
  • Fitz, CD (författare)
  • Pitel, BA (författare)
  • Sezerman, OU (författare)
  • Ellrott, K (författare)
  • Warner, JL (författare)
  • Rieke, DT (författare)
  • Aittokallio, T (författare)
  • Cerami, E (författare)
  • Ritter, DI (författare)
  • Schriml, LM (författare)
  • Freimuth, RR (författare)
  • Haendel, M (författare)
  • Raca, G (författare)
  • Madhavan, S (författare)
  • Baudis, M (författare)
  • Beckmann, JS (författare)
  • Dienstmann, R (författare)
  • Chakravarty, D (författare)
  • Li, XS (författare)
  • Mockus, S (författare)
  • Elemento, O (författare)
  • Schultz, N (författare)
  • Lopez-Bigas, N (författare)
  • Lawler, M (författare)
  • Goecks, J (författare)
  • Griffith, M (författare)
  • Griffith, OL (författare)
  • Margolin, AA (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature genetics: Springer Science and Business Media LLC52:4, s. 448-+1546-17181061-4036

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy