SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Cao TN)
 

Sökning: WFRF:(Cao TN) > A novel disorder in...

  • Lam, MT (författare)

A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2019-10-10
  • Rockefeller University Press,2019

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:143377683
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:143377683URI
  • https://doi.org/10.1084/jem.20190147DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is characterized by immune dysregulation due to inadequate restraint of overactivated immune cells and is associated with a variable clinical spectrum having overlap with more common pathophysiologies. HLH is difficult to diagnose and can be part of inflammatory syndromes. Here, we identify a novel hematological/autoinflammatory condition (NOCARH syndrome) in four unrelated patients with superimposable features, including neonatal-onset cytopenia with dyshematopoiesis, autoinflammation, rash, and HLH. Patients shared the same de novo CDC42 mutation (Chr1:22417990C>T, p.R186C) and altered hematopoietic compartment, immune dysregulation, and inflammation. CDC42 mutations had been associated with syndromic neurodevelopmental disorders. In vitro and in vivo assays documented unique effects of p.R186C on CDC42 localization and function, correlating with the distinctiveness of the trait. Emapalumab was critical to the survival of one patient, who underwent successful bone marrow transplantation. Early recognition of the disorder and establishment of treatment followed by bone marrow transplant are important to survival.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Coppola, S (författare)
  • Krumbach, OHF (författare)
  • Prencipe, G (författare)
  • Insalaco, A (författare)
  • Cifaldi, C (författare)
  • Brigida, I (författare)
  • Zara, E (författare)
  • Scala, S (författare)
  • Di Cesare, S (författare)
  • Martinelli, S (författare)
  • Di Rocco, M (författare)
  • Pascarella, A (författare)
  • Niceta, M (författare)
  • Pantaleoni, F (författare)
  • Ciolfi, A (författare)
  • Netter, P (författare)
  • Carisey, AF (författare)
  • Diehl, M (författare)
  • Akbarzadeh, M (författare)
  • Conti, F (författare)
  • Merli, P (författare)
  • Pastore, A (författare)
  • Mortera, SL (författare)
  • Camerini, S (författare)
  • Farina, L (författare)
  • Buchholzer, M (författare)
  • Pannone, L (författare)
  • Cao, TN (författare)
  • Coban-Akdemir, ZH (författare)
  • Jhangiani, SN (författare)
  • Muzny, DM (författare)
  • Gibbs, RA (författare)
  • Basso-Ricci, L (författare)
  • Chiriaco, M (författare)
  • Dvorsky, R (författare)
  • Putignani, L (författare)
  • Carsetti, R (författare)
  • Janning, P (författare)
  • Stray-Pedersen, A (författare)
  • Erichsen, HC (författare)
  • Horne, AKarolinska Institutet (författare)
  • Bryceson, YTKarolinska Institutet (författare)
  • Torralba-Raga, L (författare)
  • Ramme, K (författare)
  • Rosti, V (författare)
  • Bracaglia, C (författare)
  • Messia, V (författare)
  • Palma, P (författare)
  • Finocchi, A (författare)
  • Locatelli, F (författare)
  • Chinn, IK (författare)
  • Lupski, JR (författare)
  • Mace, EM (författare)
  • Cancrini, C (författare)
  • Aiuti, A (författare)
  • Ahmadian, MR (författare)
  • Orange, JS (författare)
  • De Benedetti, F (författare)
  • Tartaglia, M (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:The Journal of experimental medicine: Rockefeller University Press216:12, s. 2778-27991540-95380022-1007

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy