SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Popko K)
 

Sökning: WFRF:(Popko K) > Molecular Genetics ...

  • Babol-Pokora, K (författare)

Molecular Genetics Diversity of Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis among Polish Pediatric Patients

  • Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2021-10-22
  • Springer Science and Business Media LLC,2021

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:147923901
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:147923901URI
  • https://doi.org/10.1007/s00005-021-00635-4DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a clinical syndrome of life-threatening inflammation caused by an excessive, prolonged and ineffective immune response. An increasing number of HLH cases is recognized in Poland, but the genetic causes of familial HLH (FHL) have not been reported. We investigated the molecular genetics and associated outcomes of pediatric patients who met HLH criteria. We studied 54 patients with HLH, 36 of whom received genetic studies. Twenty-five patients were subjected to direct sequencing of the PRF1, UNC13D, STX11, XIAP and SH2D1A genes. Additionally, 11 patients were subjected to targeted next-generation sequencing. In our study group, 17 patients (31%) were diagnosed with primary HLH, with bi-allelic FHL variants identified in 13 (36%) patients whereas hemizygous changes were identified in 4 patients with X-linked lymphoproliferative diseases. In addition, one patient was diagnosed with X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein–Barr virus infection and neoplasia due to a hemizygous MAGT1 variant; another newborn was diagnosed with auto-inflammatory syndrome caused by MVK variants. The majority (65%) of FHL patients carried UNC13D pathogenic variants, whereas PRF1 variants occurred in two patients. Novel variants in UNC13D, PRF1 and XIAP were detected. Epstein–Barr virus was the most common trigger noted in 23 (65%) of the patients with secondary HLH. In three patients with secondary HLH, heterozygous variants of FHL genes were found. Overall survival for the entire study group was 74% with a median of 3.6 years of follow-up. Our results highlight the diversity of molecular causes of primary HLH in Poland.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Wolowiec, M (författare)
  • Popko, K (författare)
  • Jaworowska, A (författare)
  • Bryceson, YTKarolinska Institutet (författare)
  • Tesi, BKarolinska Institutet (författare)
  • Henter, JIKarolinska Institutet (författare)
  • Mlynarski, W (författare)
  • Badowska, W (författare)
  • Balwierz, W (författare)
  • Drabko, K (författare)
  • Kalwak, K (författare)
  • Maciejka-Kemblowska, L (författare)
  • Pieczonka, A (författare)
  • Sobol-Milejska, G (författare)
  • Koltan, S (författare)
  • Malinowska, I (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Archivum immunologiae et therapiae experimentalis: Springer Science and Business Media LLC69:1, s. 31-1661-49170004-069X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy