SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Sveinsson OA)
 

Sökning: WFRF:(Sveinsson OA) > A genome-wide meta-...

  • Skuladottir, AT (författare)

A genome-wide meta-analysis identifies 50 genetic loci associated with carpal tunnel syndrome

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-03-24
  • Springer Science and Business Media LLC,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:149160663
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:149160663URI
  • https://doi.org/10.1038/s41467-022-29133-7DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Carpal tunnel syndrome (CTS) is the most common entrapment neuropathy and has a largely unknown underlying biology. In a genome-wide association study of CTS (48,843 cases and 1,190,837 controls), we found 53 sequence variants at 50 loci associated with the syndrome. The most significant association is with a missense variant (p.Glu366Lys) in SERPINA1 that protects against CTS (P = 2.9 × 10−24, OR = 0.76). Through various functional analyses, we conclude that at least 22 genes mediate CTS risk and highlight the role of 19 CTS variants in the biology of the extracellular matrix. We show that the genetic component to the risk is higher in bilateral/recurrent/persistent cases than nonrecurrent/nonpersistent cases. Anthropometric traits including height and BMI are genetically correlated with CTS, in addition to early hormonal-replacement therapy, osteoarthritis, and restlessness. Our findings suggest that the components of the extracellular matrix play a key role in the pathogenesis of CTS.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bjornsdottir, G (författare)
  • Ferkingstad, E (författare)
  • Einarsson, G (författare)
  • Stefansdottir, L (författare)
  • Nawaz, MS (författare)
  • Oddsson, A (författare)
  • Olafsdottir, TA (författare)
  • Saevarsdottir, SKarolinska Institutet (författare)
  • Walters, GB (författare)
  • Magnusson, SH (författare)
  • Bjornsdottir, A (författare)
  • Sveinsson, OA (författare)
  • Vikingsson, A (författare)
  • Hansen, TF (författare)
  • Jacobsen, RL (författare)
  • Erikstrup, C (författare)
  • Schwinn, M (författare)
  • Brunak, S (författare)
  • Banasik, K (författare)
  • Ostrowski, SR (författare)
  • Troelsen, A (författare)
  • Henkel, C (författare)
  • Pedersen, OB (författare)
  • Jonsdottir, I (författare)
  • Gudbjartsson, DF (författare)
  • Sulem, P (författare)
  • Thorgeirsson, TE (författare)
  • Stefansson, H (författare)
  • Stefansson, K (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature communications: Springer Science and Business Media LLC13:1, s. 1598-2041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy