SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150090188"
 

Sökning: id:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150090188" > High prevalence of ...

  • Kostecka, AMed Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. (författare)

High prevalence of somatic PIK3CA and TP53 pathogenic variants in the normal mammary gland tissue of sporadic breast cancer patients revealed by duplex sequencing

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-06-29
  • Springer Science and Business Media LLC,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150090188
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:150090188URI
  • https://doi.org/10.1038/s41523-022-00443-9DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-480375URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The mammary gland undergoes hormonally stimulated cycles of proliferation, lactation, and involution. We hypothesized that these factors increase the mutational burden in glandular tissue and may explain high cancer incidence rate in the general population, and recurrent disease. Hence, we investigated the DNA sequence variants in the normal mammary gland, tumor, and peripheral blood from 52 reportedly sporadic breast cancer patients. Targeted resequencing of 542 cancer-associated genes revealed subclonal somatic pathogenic variants of: PIK3CA, TP53, AKT1, MAP3K1, CDH1, RB1, NCOR1, MED12, CBFB, TBX3, and TSHR in the normal mammary gland at considerable allelic frequencies (9 × 10−2– 5.2 × 10−1), indicating clonal expansion. Further evaluation of the frequently damaged PIK3CA and TP53 genes by ultra-sensitive duplex sequencing demonstrated a diversified picture of multiple low-level subclonal (in 10−2–10−4 alleles) hotspot pathogenic variants. Our results raise a question about the oncogenic potential in non-tumorous mammary gland tissue of breast-conserving surgery patients.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Nowikiewicz, TLudwik Rydygiers Coll Med UMK, Dept Surg Oncol, Bydgoszcz, Poland.;Prof F Lukaszczyk Oncol Ctr, Dept Breast Canc & Reconstruct Surg, Bydgoszcz, Poland. (författare)
  • Olszewski, PMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. (författare)
  • Koczkowska, MMed Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. (författare)
  • Horbacz, MMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. (författare)
  • Heinzl, MJohannes Kepler Univ Linz, Inst Biophys, Linz, Austria. (författare)
  • Andreou, MMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. (författare)
  • Salazar, RJohannes Kepler Univ Linz, Inst Biophys, Linz, Austria. (författare)
  • Mair, TJohannes Kepler Univ Linz, Inst Biophys, Linz, Austria. (författare)
  • Madanecki, PMed Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland. (författare)
  • Gucwa, MMed Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland. (författare)
  • Davies, HannaUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)handa349 (författare)
  • Skokowski, JMed Univ Gdansk, Dept Surg Oncol, Gdansk, Poland.,Ludwik Rydygiers Coll Med UMK, Dept Surg Oncol, Bydgoszcz, Poland. (författare)
  • Buckley, PGGenu Sci Genom Ctr, Dublin, Ireland. (författare)
  • Peksa, RMed Univ Gdansk, Dept Patomorphol, Gdansk, Poland. (författare)
  • Srutek, ELudwik Rydygiers Coll Med UMK, Dept Surg Oncol, Bydgoszcz, Poland. (författare)
  • Szylberg, LProf F Lukaszczyk Oncol Ctr, Dept Tumor Pathol, Bydgoszcz, Poland.;Nicolaus Copernicus Univ Torun, Coll Med Bydgoszcz, Dept Perinatol Gynaecol & Gynaecol Oncol, Bydgoszcz, Poland. (författare)
  • Hartman, JKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Oncol & Pathol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Pathol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, MedTech Labs, Bioclinicum, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Jankowski, M (författare)
  • Zegarski, WLudwik Rydygiers Coll Med UMK, Dept Surg Oncol, Bydgoszcz, Poland. (författare)
  • Tiemann-Boege, IJohannes Kepler Univ Linz, Inst Biophys, Linz, Austria. (författare)
  • Dumanski, Jan P.Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.(Swepub:uu)janduman (författare)
  • Piotrowski, AMed Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. (författare)
  • Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.Ludwik Rydygiers Coll Med UMK, Dept Surg Oncol, Bydgoszcz, Poland.;Prof F Lukaszczyk Oncol Ctr, Dept Breast Canc & Reconstruct Surg, Bydgoszcz, Poland. (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:NPJ breast cancer: Springer Science and Business Media LLC8:1, s. 76-2374-4677

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy