Sökning: id:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150334303" >
DNA Methylation Sig...
-
Verberne, EA
(författare)
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150334303
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:150334303URI
-
https://doi.org/10.3390/ijms23148001DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
JARID2 (Jumonji, AT Rich Interactive Domain 2) pathogenic variants cause a neurodevelopmental syndrome, that is characterized by developmental delay, cognitive impairment, hypotonia, autistic features, behavior abnormalities and dysmorphic facial features. JARID2 encodes a transcriptional repressor protein that regulates the activity of various histone methyltransferase complexes. However, the molecular etiology is not fully understood, and JARID2-neurodevelopmental syndrome may vary in its typical clinical phenotype. In addition, the detection of variants of uncertain significance (VUSs) often results in a delay of final diagnosis which could hamper the appropriate care. In this study we aim to detect a specific and sensitive DNA methylation signature for JARID2-neurodevelopmental syndrome. Peripheral blood DNA methylation profiles from 56 control subjects, 8 patients with (likely) pathogenic JARID2 variants and 3 patients with JARID2 VUSs were analyzed. DNA methylation analysis indicated a clear and robust separation between patients with (likely) pathogenic variants and controls. A binary model capable of classifying patients with the JARID2-neurodevelopmental syndrome was constructed on the basis of the identified episignature. Patients carrying VUSs clustered with the control group. We identified a distinct DNA methylation signature associated with JARID2-neurodevelopmental syndrome, establishing its utility as a biomarker for this syndrome and expanding the EpiSign diagnostic test.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
van der Laan, L
(författare)
-
Haghshenas, S
(författare)
-
Rooney, K
(författare)
-
Levy, MA
(författare)
-
Alders, M
(författare)
-
Maas, SM
(författare)
-
Jansen, S
(författare)
-
Lieden, AKarolinska Institutet
(författare)
-
Anderlid, BMKarolinska Institutet
(författare)
-
Rafael-Croes, L
(författare)
-
Campeau, PM
(författare)
-
Chaudhry, A
(författare)
-
Koolen, DA
(författare)
-
Pfundt, R
(författare)
-
Hurst, ACE
(författare)
-
Tran-Mau-Them, F
(författare)
-
Bruel, AL
(författare)
-
Lambert, L
(författare)
-
Isidor, B
(författare)
-
Mannens, MMAM
(författare)
-
Sadikovic, B
(författare)
-
Henneman, P
(författare)
-
van Haelst, MM
(författare)
-
Karolinska Institutet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:International journal of molecular sciences: MDPI AG23:141422-0067
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Verberne, EA
-
van der Laan, L
-
Haghshenas, S
-
Rooney, K
-
Levy, MA
-
Alders, M
-
visa fler...
-
Maas, SM
-
Jansen, S
-
Lieden, A
-
Anderlid, BM
-
Rafael-Croes, L
-
Campeau, PM
-
Chaudhry, A
-
Koolen, DA
-
Pfundt, R
-
Hurst, ACE
-
Tran-Mau-Them, F
-
Bruel, AL
-
Lambert, L
-
Isidor, B
-
Mannens, MMAM
-
Sadikovic, B
-
Henneman, P
-
van Haelst, MM
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
International jo ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet