SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Henneman P)
 

Sökning: WFRF:(Henneman P) > DNA Methylation Sig...

  • Verberne, EA (författare)

DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-07-20
  • MDPI AG,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150334303
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:150334303URI
  • https://doi.org/10.3390/ijms23148001DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • JARID2 (Jumonji, AT Rich Interactive Domain 2) pathogenic variants cause a neurodevelopmental syndrome, that is characterized by developmental delay, cognitive impairment, hypotonia, autistic features, behavior abnormalities and dysmorphic facial features. JARID2 encodes a transcriptional repressor protein that regulates the activity of various histone methyltransferase complexes. However, the molecular etiology is not fully understood, and JARID2-neurodevelopmental syndrome may vary in its typical clinical phenotype. In addition, the detection of variants of uncertain significance (VUSs) often results in a delay of final diagnosis which could hamper the appropriate care. In this study we aim to detect a specific and sensitive DNA methylation signature for JARID2-neurodevelopmental syndrome. Peripheral blood DNA methylation profiles from 56 control subjects, 8 patients with (likely) pathogenic JARID2 variants and 3 patients with JARID2 VUSs were analyzed. DNA methylation analysis indicated a clear and robust separation between patients with (likely) pathogenic variants and controls. A binary model capable of classifying patients with the JARID2-neurodevelopmental syndrome was constructed on the basis of the identified episignature. Patients carrying VUSs clustered with the control group. We identified a distinct DNA methylation signature associated with JARID2-neurodevelopmental syndrome, establishing its utility as a biomarker for this syndrome and expanding the EpiSign diagnostic test.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • van der Laan, L (författare)
  • Haghshenas, S (författare)
  • Rooney, K (författare)
  • Levy, MA (författare)
  • Alders, M (författare)
  • Maas, SM (författare)
  • Jansen, S (författare)
  • Lieden, AKarolinska Institutet (författare)
  • Anderlid, BMKarolinska Institutet (författare)
  • Rafael-Croes, L (författare)
  • Campeau, PM (författare)
  • Chaudhry, A (författare)
  • Koolen, DA (författare)
  • Pfundt, R (författare)
  • Hurst, ACE (författare)
  • Tran-Mau-Them, F (författare)
  • Bruel, AL (författare)
  • Lambert, L (författare)
  • Isidor, B (författare)
  • Mannens, MMAM (författare)
  • Sadikovic, B (författare)
  • Henneman, P (författare)
  • van Haelst, MM (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:International journal of molecular sciences: MDPI AG23:141422-0067

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy