SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Welte T)
 

Sökning: WFRF:(Welte T) > Fibrosis-Related Ge...

Fibrosis-Related Gene Profiling in Liver Biopsies of PiZZ α1-Antitrypsin Children with Different Clinical Courses

Kamp, JC (författare)
Kappe, NN (författare)
Moro, CF (författare)
Karolinska Institutet
visa fler...
Fuge, J (författare)
Kuehnel, MP (författare)
Wrenger, S (författare)
Welte, T (författare)
van Hoek, B (författare)
Jonigk, DD (författare)
Khedoe, PPSJ (författare)
Strnad, P (författare)
Bjornstedt, M (författare)
Karolinska Institutet
Stolk, J (författare)
Janciauskiene, S (författare)
Nemeth, A (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2023-01-27
2023
Engelska.
Ingår i: International journal of molecular sciences. - : MDPI AG. - 1422-0067. ; 24:3
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • PiZZ (Glu342Lys) α1-antitrypsin deficiency (AATD) is characterized by intrahepatic AAT polymerization and is a risk factor for liver disease development in children. The majority of PiZZ children are disease free, hence this mutation alone is not sufficient to cause the disease. We investigated Z-AAT polymers and the expression of fibrosis-related genes in liver tissues of PiZZ children with different clinical courses. Liver biopsies obtained during 1979–2010 at the Department of Paediatrics, Karolinska University Hospital, Sweden, were subjected to histological re-evaluation, immunohistochemistry and NanoString-based transcriptome profiling using a panel of 760 fibrosis plus 8 bile acid-related genes. Subjects were divided into three groups based on clinical outcomes: NCH (neonatal cholestasis, favourable outcome, n = 5), NCC (neonatal cholestasis, early cirrhosis and liver transplantation, n = 4), and NNCH (no neonatal cholestasis, favourable outcome, n = 5, six biopsies). Hepatocytes containing Z-AAT polymers were abundant in all groups whereas NCC showed higher expression of genes related to liver fibrosis/cirrhosis and lower expression of genes related to lipid, aldehyde/ketone, and bile acid metabolism. Z-AAT accumulation per se cannot explain the clinical outcomes of PiZZ children; however, changes in the expression of specific genes and pathways involved in lipid, fatty acid, and steroid metabolism appear to reflect the degree of liver injury.

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy