Sökning: WFRF:(Hughes Jonathan D.) >
Establishing commun...
-
Fang, Li TaiRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.
(författare)
Establishing community reference samples, data and call sets for benchmarking cancer mutation detection using whole-genome sequencing
- Artikel/kapitelEngelska2021
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2021-09-09
-
Springer Nature,2021
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-456856
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-456856URI
-
https://doi.org/10.1038/s41587-021-00993-6DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Tumor-normal paired DNA samples from a breast cancer cell line and a matched lymphoblastoid cell line enable calibration of clinical sequencing pipelines and benchmarking 'tumor-only' or 'matched tumor-normal' analyses. The lack of samples for generating standardized DNA datasets for setting up a sequencing pipeline or benchmarking the performance of different algorithms limits the implementation and uptake of cancer genomics. Here, we describe reference call sets obtained from paired tumor-normal genomic DNA (gDNA) samples derived from a breast cancer cell line-which is highly heterogeneous, with an aneuploid genome, and enriched in somatic alterations-and a matched lymphoblastoid cell line. We partially validated both somatic mutations and germline variants in these call sets via whole-exome sequencing (WES) with different sequencing platforms and targeted sequencing with >2,000-fold coverage, spanning 82% of genomic regions with high confidence. Although the gDNA reference samples are not representative of primary cancer cells from a clinical sample, when setting up a sequencing pipeline, they not only minimize potential biases from technologies, assays and informatics but also provide a unique resource for benchmarking 'tumor-only' or 'matched tumor-normal' analyses.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Zhu, BinNCI, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Bethesda, MD 20892 USA.
(författare)
-
Zhao, YongmeiFrederick Natl Lab Canc Res, Adv Biomed & Computat Sci, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Frederick, MD USA.
(författare)
-
Chen, WanqiuLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
(författare)
-
Yang, ZhaoweiLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.;Guangzhou Med Univ, Affiliated Hosp 1, Guangzhou Inst Resp Hlth,Dept Allergy & Clin Immu, Natl Clin Res Ctr Resp Dis,State Key Lab Resp Dis, Guangzhou, Peoples R China.
(författare)
-
Kerrigan, LizATCC Amer Type Culture Collect, Manassas, VA USA.
(författare)
-
Langenbach, KurtATCC Amer Type Culture Collect, Manassas, VA USA.
(författare)
-
de Mars, MaryellenATCC Amer Type Culture Collect, Manassas, VA USA.
(författare)
-
Lu, CharlesAbbVie, Genom Res Ctr GRC, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
(författare)
-
Idler, KennethAbbVie, Genom Res Ctr GRC, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
(författare)
-
Jacob, HowardAbbVie, Genom Res Ctr GRC, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
(författare)
-
Zheng, YuantingFudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
(författare)
-
Ren, LuyaoFudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
(författare)
-
Yu, YingFudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
(författare)
-
Jaeger, ErichIllumina Inc, Foster City, CA USA.
(författare)
-
Schroth, Gary P.Illumina Inc, Foster City, CA USA.
(författare)
-
Abaan, Ogan D.Illumina Inc, Foster City, CA USA.
(författare)
-
Talsania, KeyurFrederick Natl Lab Canc Res, Adv Biomed & Computat Sci, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Frederick, MD USA.
(författare)
-
Lack, JustinFrederick Natl Lab Canc Res, Adv Biomed & Computat Sci, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Frederick, MD USA.
(författare)
-
Shen, Tsai-WeiFrederick Natl Lab Canc Res, Adv Biomed & Computat Sci, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Frederick, MD USA.
(författare)
-
Chen, ZhongLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
(författare)
-
Stanbouly, SetaLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
(författare)
-
Tran, BaoFrederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
(författare)
-
Shetty, JyotiFrederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
(författare)
-
Kriga, YuliyaFrederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
(författare)
-
Meerzaman, DaoudNCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol CBIIT, Rockville, MD USA.
(författare)
-
Nguyen, CuNCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol CBIIT, Rockville, MD USA.
(författare)
-
Petitjean, VirginieNovartis Inst Biomed Res, Biomarker Dev, Basel, Switzerland.
(författare)
-
Sultan, MarcNovartis Inst Biomed Res, Biomarker Dev, Basel, Switzerland.
(författare)
-
Cam, MargaretCtr Canc Res, Off Sci & Technol Resources, CCR Collaborat Bioinformat Resource CCBR, Bethesda, MD USA.
(författare)
-
Mehta, MonikaFrederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
(författare)
-
Hung, TiffanyGenentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
(författare)
-
Peters, EricGenentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
(författare)
-
Kalamegham, RasikaGenentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
(författare)
-
Sahraeian, Sayed Mohammad EbrahimRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.
(författare)
-
Mohiyuddin, MarghoobRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.
(författare)
-
Guo, YunfeiRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.
(författare)
-
Yao, LijingRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.
(författare)
-
Song, LeiNCI, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Bethesda, MD 20892 USA.
(författare)
-
Lam, Hugo Y. K.Roche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.
(författare)
-
Drabek, JiriPalacky Univ, Fac Med & Dent, IMTM, Olomouc, Czech Republic.;European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.
(författare)
-
Vojta, PetrEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano CRO IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy.
(författare)
-
Maestro, RobertaEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano CRO IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy.
(författare)
-
Gasparotto, DanielaEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Perron Inst Neurol & Translat Sci, Nedlands, WA, Australia.;Univ Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia.
(författare)
-
Koks, SulevEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Univ Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia.
(författare)
-
Reimann, EneEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Univ Helsinki, Inst Mol Med Finland FIMM, Helsinki, Finland.
(författare)
-
Scherer, AndreasEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Uppsala Univ, Dept Med Sci, Mol Med & Sci Life Lab, Uppsala, Sweden.
(författare)
-
Nordlund, JessicaUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands; Biomarker Development, Novartis Institutes for Biomedical Research, Basel, Switzerland(Swepub:uu)jesno775
(författare)
-
Liljedahl, UlrikaUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands(Swepub:uu)ullil257
(författare)
-
Jensen, Roderick, VVirginia Tech, Dept Biol Sci, Blacksburg, VA USA.
(författare)
-
Pirooznia, MehdiNHLBI, Bioinformat & Computat Biol Core, NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
(författare)
-
Li, ZhipanSentieon Inc, Mountain View, CA USA.
(författare)
-
Xiao, ChunlinNIH, Natl Ctr Biotechnol Informat, Natl Lib Med, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
(författare)
-
Sherry, Stephen T.NIH, Natl Ctr Biotechnol Informat, Natl Lib Med, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
(författare)
-
Kusko, RebeccaImmuneering Corp, Boston, MA USA.
(författare)
-
Moos, MalcolmUS FDA, Ctr Biol Evaluat & Res, Silver Spring, MD USA.
(författare)
-
Donaldson, EricUS FDA, Ctr Drug Evaluat & Res, Silver Spring, MD USA.
(författare)
-
Tezak, ZivanaUS FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA.
(författare)
-
Ning, BaitangUS FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
(författare)
-
Tong, WeidaUS FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
(författare)
-
Li, JingGuangzhou Med Univ, Affiliated Hosp 1, Guangzhou Inst Resp Hlth,Dept Allergy & Clin Immu, Natl Clin Res Ctr Resp Dis,State Key Lab Resp Dis, Guangzhou, Peoples R China.
(författare)
-
Duerken-Hughes, PenelopeLoma Linda Univ, Sch Med, Dept Basic Sci, Loma Linda, CA 92350 USA.
(författare)
-
Catalanotti, Claudia10x Genom, Pleasanton, CA USA.
(författare)
-
Maheshwari, Shamoni10x Genom, Pleasanton, CA USA.
(författare)
-
Shuga, Joe10x Genom, Pleasanton, CA USA.
(författare)
-
Liang, Winnie S.Translat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA.
(författare)
-
Keats, JonathanTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA.
(författare)
-
Adkins, JonathanTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA.
(författare)
-
Tassone, EricaTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA.
(författare)
-
Zismann, VictoriaTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA.
(författare)
-
McDaniel, TimothyTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA.
(författare)
-
Trent, JeffreyTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA.
(författare)
-
Foox, JonathanWeill Cornell Med, Dept Physiol & Biophys, New York, NY USA.
(författare)
-
Butler, DanielWeill Cornell Med, Dept Physiol & Biophys, New York, NY USA.
(författare)
-
Mason, Christopher E.Weill Cornell Med, Dept Physiol & Biophys, New York, NY USA.
(författare)
-
Hong, HuixiaoUS FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
(författare)
-
Shi, LemingFudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
(författare)
-
Wang, CharlesLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.;Loma Linda Univ, Sch Med, Dept Basic Sci, Loma Linda, CA 92350 USA.
(författare)
-
Xiao, WenmingUS FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA.
(författare)
-
Roche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.NCI, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Bethesda, MD 20892 USA.
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Biotechnology: Springer Nature39:9, s. 1151-11601087-01561546-1696
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Fang, Li Tai
-
Zhu, Bin
-
Zhao, Yongmei
-
Chen, Wanqiu
-
Yang, Zhaowei
-
Kerrigan, Liz
-
visa fler...
-
Langenbach, Kurt
-
de Mars, Maryell ...
-
Lu, Charles
-
Idler, Kenneth
-
Jacob, Howard
-
Zheng, Yuanting
-
Ren, Luyao
-
Yu, Ying
-
Jaeger, Erich
-
Schroth, Gary P.
-
Abaan, Ogan D.
-
Talsania, Keyur
-
Lack, Justin
-
Shen, Tsai-Wei
-
Chen, Zhong
-
Stanbouly, Seta
-
Tran, Bao
-
Shetty, Jyoti
-
Kriga, Yuliya
-
Meerzaman, Daoud
-
Nguyen, Cu
-
Petitjean, Virgi ...
-
Sultan, Marc
-
Cam, Margaret
-
Mehta, Monika
-
Hung, Tiffany
-
Peters, Eric
-
Kalamegham, Rasi ...
-
Sahraeian, Sayed ...
-
Mohiyuddin, Marg ...
-
Guo, Yunfei
-
Yao, Lijing
-
Song, Lei
-
Lam, Hugo Y. K.
-
Drabek, Jiri
-
Vojta, Petr
-
Maestro, Roberta
-
Gasparotto, Dani ...
-
Koks, Sulev
-
Reimann, Ene
-
Scherer, Andreas
-
Nordlund, Jessic ...
-
Liljedahl, Ulrik ...
-
Jensen, Roderick ...
-
Pirooznia, Mehdi
-
Li, Zhipan
-
Xiao, Chunlin
-
Sherry, Stephen ...
-
Kusko, Rebecca
-
Moos, Malcolm
-
Donaldson, Eric
-
Tezak, Zivana
-
Ning, Baitang
-
Tong, Weida
-
Li, Jing
-
Duerken-Hughes, ...
-
Catalanotti, Cla ...
-
Maheshwari, Sham ...
-
Shuga, Joe
-
Liang, Winnie S.
-
Keats, Jonathan
-
Adkins, Jonathan
-
Tassone, Erica
-
Zismann, Victori ...
-
McDaniel, Timoth ...
-
Trent, Jeffrey
-
Foox, Jonathan
-
Butler, Daniel
-
Mason, Christoph ...
-
Hong, Huixiao
-
Shi, Leming
-
Wang, Charles
-
Xiao, Wenming
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Biotechno ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet