Search: id:"swepub:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810" >
Glycerolkinasbrist ...
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
- Article/chapterSwedish2010
Publisher, publication year, extent ...
Numbers
-
LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810
-
https://research.chalmers.se/publication/135512URI
Supplementary language notes
-
Language:Swedish
-
Summary in:Swedish
Part of subdatabase
Classification
-
Subject category:art swepub-publicationtype
-
Subject category:ref swepub-contenttype
Notes
-
Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
Subject headings and genre
Added entries (persons, corporate bodies, meetings, titles ...)
-
Hellerud, Christina,1955Göteborgs universitet,University of Gothenburg
(author)
-
Hulting, Johan
(author)
-
Karlson-Stiber, Christine
(author)
-
Abrahamsson, Lars
(author)
-
Nyström, Thomas,1970
(author)
-
Andersson, Dan E H
(author)
-
Sjöholm, Ake
(author)
-
Göteborgs universitet
(creator_code:org_t)
Related titles
-
In:Läkartidningen107:40, s. 2408-24101652-75180023-7205
Internet link
Find in a library
To the university's database