Sökning: WFRF:(Nilsson Ulf Göran 1956 ) >
A mutation in POLE ...
-
Rohlin, AnnaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
(författare)
A mutation in POLE predisposing to a multi-tumour phenotype
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2014-04-29
-
Spandidos Publications,2014
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:65c11cfb-0d9f-42e0-9cd9-631d811a47c6
-
https://research.chalmers.se/publication/200115URI
-
https://doi.org/10.3892/ijo.2014.2410DOI
-
https://gup.ub.gu.se/publication/200115URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Somatic mutations in the POLE gene encoding the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon have been found in sporadic colorectal cancers (CRCs) and are most likely of importance in tumour development and/or progression. Recently, families with dominantly inherited colorectal adenomas and colorectal cancer were shown to have a causative heterozygous germline mutation in the proofreading exonuclease domain of POLE. The highly penetrant mutation was associated with predisposition to CRC only and no extra-colonic tumours were observed. We have identified a mutation in a large family in which the carriers not only developed CRC, they also demonstrate a highly penetrant predisposition to extra-intestinal tumours such as ovarian, endometrial and brain tumours. The mutation, NM_006231.2:c.1089C>A, p.Asn363Lys, also located in the proofreading exonuclease domain is directly involved in DNA binding. Theoretical prediction of the amino acid substitution suggests a profound effect of the substrate binding capability and a more severe impairment of the catalytic activity compared to the previously reported germline mutation. A possible genotype to phenotype correlation for deleterious mutations in POLE might exist that needs to be considered in the follow-up of mutation carriers.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Zagoras, TheofanisGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
(författare)
-
Nilsson, Staffan,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik,Department of Mathematical Sciences, Mathematical Statistics(Swepub:gu)xnista
(författare)
-
Lundstam, Ulf,1972Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för kirurgi,Institute of Clinical Sciences, Department of Surgery
(författare)
-
Wahlström, Jan,1939Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xwahja
(författare)
-
Hultén, Leif,1931Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för kirurgi,Institute of Clinical Sciences, Department of Surgery(Swepub:gu)xhulei
(författare)
-
Martinsson, Tommy,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xmarto
(författare)
-
Karlsson, B Göran,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University(Swepub:gu)xkargo
(författare)
-
Nordling, Margareta,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xnmarx
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:International Journal of Oncology: Spandidos Publications45:1, s. 77-811019-64391791-2423
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rohlin, Anna
-
Zagoras, Theofan ...
-
Nilsson, Staffan ...
-
Lundstam, Ulf, 1 ...
-
Wahlström, Jan, ...
-
Hultén, Leif, 19 ...
-
visa fler...
-
Martinsson, Tomm ...
-
Karlsson, B Göra ...
-
Nordling, Margar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
International Jo ...
- Av lärosätet
-
Chalmers tekniska högskola
-
Göteborgs universitet