SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Nilsson Ulf Göran 1956 )
 

Sökning: WFRF:(Nilsson Ulf Göran 1956 ) > A mutation in POLE ...

  • Rohlin, AnnaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics (författare)

A mutation in POLE predisposing to a multi-tumour phenotype

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-04-29
  • Spandidos Publications,2014
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:65c11cfb-0d9f-42e0-9cd9-631d811a47c6
  • https://research.chalmers.se/publication/200115URI
  • https://doi.org/10.3892/ijo.2014.2410DOI
  • https://gup.ub.gu.se/publication/200115URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Somatic mutations in the POLE gene encoding the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon have been found in sporadic colorectal cancers (CRCs) and are most likely of importance in tumour development and/or progression. Recently, families with dominantly inherited colorectal adenomas and colorectal cancer were shown to have a causative heterozygous germline mutation in the proofreading exonuclease domain of POLE. The highly penetrant mutation was associated with predisposition to CRC only and no extra-colonic tumours were observed. We have identified a mutation in a large family in which the carriers not only developed CRC, they also demonstrate a highly penetrant predisposition to extra-intestinal tumours such as ovarian, endometrial and brain tumours. The mutation, NM_006231.2:c.1089C>A, p.Asn363Lys, also located in the proofreading exonuclease domain is directly involved in DNA binding. Theoretical prediction of the amino acid substitution suggests a profound effect of the substrate binding capability and a more severe impairment of the catalytic activity compared to the previously reported germline mutation. A possible genotype to phenotype correlation for deleterious mutations in POLE might exist that needs to be considered in the follow-up of mutation carriers.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Zagoras, TheofanisGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics (författare)
  • Nilsson, Staffan,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik,Department of Mathematical Sciences, Mathematical Statistics(Swepub:gu)xnista (författare)
  • Lundstam, Ulf,1972Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för kirurgi,Institute of Clinical Sciences, Department of Surgery (författare)
  • Wahlström, Jan,1939Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xwahja (författare)
  • Hultén, Leif,1931Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för kirurgi,Institute of Clinical Sciences, Department of Surgery(Swepub:gu)xhulei (författare)
  • Martinsson, Tommy,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xmarto (författare)
  • Karlsson, B Göran,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University(Swepub:gu)xkargo (författare)
  • Nordling, Margareta,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xnmarx (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:International Journal of Oncology: Spandidos Publications45:1, s. 77-811019-64391791-2423

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy