SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/329166"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/329166" > Genotypic and pheno...

  • Vogel, G. F.Medical University of Innsbruck (författare)

Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

  • Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2023

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/329166
  • https://gup.ub.gu.se/publication/329166URI
  • https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.09.015DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/f738aa74-01f8-42f1-8a11-53983e3a0550URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Purpose: This study aimed to define the genotypic and phenotypic spectrum of reversible acute liver failure (ALF) of infancy resulting from biallelic pathogenic TRMU variants and determine the role of cysteine supplementation in its treatment. Methods: Individuals with biallelic (likely) pathogenic variants in TRMU were studied within an international retrospective collection of de-identified patient data. Results: In 62 individuals, including 30 previously unreported cases, we described 47 (likely) pathogenic TRMU variants, of which 17 were novel, and 1 intragenic deletion. Of these 62 individuals, 42 were alive at a median age of 6.8 (0.6-22) years after a median follow-up of 3.6 (0.1-22) years. The most frequent finding, occurring in all but 2 individuals, was liver involvement. ALF occurred only in the first year of life and was reported in 43 of 62 individuals; 11 of whom received liver transplantation. Loss-of-function TRMU variants were associated with poor survival. Supplementation with at least 1 cysteine source, typically N-acetylcysteine, improved survival significantly. Neurodevelopmental delay was observed in 11 individuals and persisted in 4 of the survivors, but we were unable to determine whether this was a primary or a secondary consequence of TRMU deficiency. Conclusion: In most patients, TRMU-associated ALF was a transient, reversible disease and cysteine supplementation improved survival.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Mozer-Glassberg, Y. (författare)
  • Landau, Y. E. (författare)
  • Schlieben, L. D. (författare)
  • Prokisch, H. (författare)
  • Feichtinger, R. G. (författare)
  • Mayr, J. A. (författare)
  • Brennenstuhl, H. (författare)
  • Schroter, J. (författare)
  • Pechlaner, A. (författare)
  • Alkuraya, F. S. (författare)
  • Baker, J. J. (författare)
  • Barcia, G. (författare)
  • Baric, I. (författare)
  • Braverman, N. (författare)
  • Burnyte, B. (författare)
  • Christodoulou, J. (författare)
  • Ciara, E. (författare)
  • Coman, D. (författare)
  • Das, A. M. (författare)
  • Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin (författare)
  • Della Marina, A. (författare)
  • Distelmaier, F. (författare)
  • Eklund, E.A.Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medk-eek (författare)
  • Ersoy, M. (författare)
  • Fang, W. Y. (författare)
  • Gaignard, P. (författare)
  • Ganetzky, R. D. (författare)
  • Gonzales, E. (författare)
  • Howard, C. (författare)
  • Hughes, J. (författare)
  • Konstantopoulou, V. (författare)
  • Kose, M. (författare)
  • Kerr, M. (författare)
  • Khan, A. (författare)
  • Lenz, D. (författare)
  • McFarland, R. (författare)
  • Margolis, M. G. (författare)
  • Morrison, K. (författare)
  • Muller, T. (författare)
  • Murayama, K. (författare)
  • Nicastro, E. (författare)
  • Pennisi, A. (författare)
  • Peters, H. (författare)
  • Piekutowska-Abramczuk, D. (författare)
  • Rotig, A. (författare)
  • Santer, R. (författare)
  • Scaglia, F. (författare)
  • Sehiff, M. (författare)
  • Shagrani, M. (författare)
  • Sharrard, M. (författare)
  • Soler-Alfonso, C. (författare)
  • Staufner, C. (författare)
  • Storey, I. (författare)
  • Stormon, M. (författare)
  • Taylor, R. W. (författare)
  • Thorburn, D. R. (författare)
  • Teles, E. L. (författare)
  • Wang, J. S. (författare)
  • Weghuber, D. (författare)
  • Wortmann, S.University Hospital Salzburg,Paracelsus Medical University,Amalia Children’s Hospital - Radboudumc Nijmegen (författare)
  • Medical University of InnsbruckInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genetics in Medicine: Elsevier BV25:61098-3600

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy