SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Aparicio J.) > SMIM1 absence is as...

SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight

Stefanucci, Luca (författare): University of Cambridge

Moslemi, Camous (författare): Zealand University Hospital

Tomé, Ana R (författare): University of Cambridge

visa fler...

Virtue, Samuel (författare): University of Cambridge

Bidault, Guillaume (författare): University of Cambridge

Gleadall, Nicholas S (författare): University of Cambridge

Watson, Laura P E (författare)

Kwa, Jing E (författare)

Burden, Frances (författare): University of Cambridge

Farrow, Samantha (författare): University of Cambridge

Chen, Ji (författare): University of Exeter

Võsa, Urmo (författare): University of Tartu

Burling, Keith (författare)

Walker, Lindsay (författare): University of Cambridge

Ord, John (författare): University of Cambridge

Barker, Peter (författare)

Warner, James (författare): University of Cambridge

Frary, Amy (författare)

Renhstrom, Karola (författare)

Ashford, Sofie E (författare)

Piper, Jo (författare)

Biggs, Gail (författare)

Erber, Wendy N (författare): University of Western Australia, Crawley

Hoffman, Gary J (författare): University of Western Australia, Crawley

Schoenmakers, Nadia (författare): University of Cambridge

Erikstrup, Christian (författare): Aarhus University Hospital

Rieneck, Klaus (författare): University of Copenhagen

Dziegiel, Morten H (författare): University of Copenhagen

Ullum, Henrik (författare): Danish Serum Institute, Copenhagen

Azzu, Vian (författare): University of Cambridge

Vacca, Michele (författare): University of Cambridge

Aparicio, Hugo Javier (författare): Boston University

Hui, Qin (författare): Emory University Rollins School of Public Health

Cho, Kelly (författare): Harvard Medical School

Sun, Yan V (författare)

Wilson, Peter W (författare): Emory University

Bayraktar, Omer A (författare): Wellcome Trust Sanger Institute

Vidal-Puig, Antonio (författare): University of Cambridge

Ostrowski, Sisse R (författare): University of Copenhagen

Astle, William J (författare): University of Cambridge

Olsson, Martin L (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Transfusionsmedicin,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Transfusion Medicine,Lund University Research Groups,Medical Services, Region Skåne

Storry, Jill R (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Transfusionsmedicin,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Transfusion Medicine,Lund University Research Groups,Medical Services, Region Skåne

Pedersen, Ole B (författare): University of Copenhagen

Ouwehand, Willem H (författare): University of Cambridge

Chatterjee, Krishna (författare): University of Cambridge

Vuckovic, Dragana (författare): Imperial College London

Frontini, Mattia (författare): University of Cambridge

visa färre...

(creator_code:org_t)


Engelska.
Ingår i: Med (New York, N.Y.). - 2666-6340.

Relaterad länk:: http://dx.doi.org/10... (free); visa fler...; https://lup.lub.lu.s...; https://doi.org/10.1...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

BACKGROUND: Obesity rates have nearly tripled in the past 50 years, and by 2030 more than 1 billion individuals worldwide are projected to be obese. This creates a significant economic strain due to the associated non-communicable diseases. The root cause is an energy expenditure imbalance, owing to an interplay of lifestyle, environmental, and genetic factors. Obesity has a polygenic genetic architecture; however, single genetic variants with large effect size are etiological in a minority of cases. These variants allowed the discovery of novel genes and biology relevant to weight regulation and ultimately led to the development of novel specific treatments.METHODS: We used a case-control approach to determine metabolic differences between individuals homozygous for a loss-of-function genetic variant in the small integral membrane protein 1 (SMIM1) and the general population, leveraging data from five cohorts. Metabolic characterization of SMIM1 -/- individuals was performed using plasma biochemistry, calorimetric chamber, and DXA scan. FINDINGS: We found that individuals homozygous for a loss-of-function genetic variant in SMIM1 gene, underlying the blood group Vel, display excess body weight, dyslipidemia, altered leptin to adiponectin ratio, increased liver enzymes, and lower thyroid hormone levels. This was accompanied by a reduction in resting energy expenditure.CONCLUSION: This research identified a novel genetic predisposition to being overweight or obese. It highlights the need to investigate the genetic causes of obesity to select the most appropriate treatment given the large cost disparity between them.FUNDING: This work was funded by the National Institute of Health Research, British Heart Foundation, and NHS Blood and Transplant.

Hitta via bibliotek

Med (New York, N.Y.) (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Stefanucci, Luca; Moslemi, Camous; Tomé, Ana R; Virtue, Samuel; Bidault, Guillau ...; Gleadall, Nichol ...; visa fler...; Watson, Laura P ...; Kwa, Jing E; Burden, Frances; Farrow, Samantha; Chen, Ji; Võsa, Urmo; Burling, Keith; Walker, Lindsay; Ord, John; Barker, Peter; Warner, James; Frary, Amy; Renhstrom, Karol ...; Ashford, Sofie E; Piper, Jo; Biggs, Gail; Erber, Wendy N; Hoffman, Gary J; Schoenmakers, Na ...; Erikstrup, Chris ...; Rieneck, Klaus; Dziegiel, Morten ...; Ullum, Henrik; Azzu, Vian; Vacca, Michele; Aparicio, Hugo J ...; Hui, Qin; Cho, Kelly; Sun, Yan V; Wilson, Peter W; Bayraktar, Omer ...; Vidal-Puig, Anto ...; Ostrowski, Sisse ...; Astle, William J; Olsson, Martin L; Storry, Jill R; Pedersen, Ole B; Ouwehand, Willem ...; Chatterjee, Kris ...; Vuckovic, Dragan ...; Frontini, Mattia; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: Med (New York, N ...

Av lärosätet: Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight

Ämnesord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub