Whole-Genome Sequencing of a Canine Family Trio Reveals a FAM83G Variant Associated with Hereditary Footpad Hyperkeratosis

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:slubar.slu.se:76812" > Whole-Genome Sequen...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Sayyab, ShumailaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,National University of Sciences and Technology (NUST) (författare)

Whole-Genome Sequencing of a Canine Family Trio Reveals a FAM83G Variant Associated with Hereditary Footpad Hyperkeratosis

Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2016-03-01
Oxford University Press (OUP),2016
Genetics Society of America: G3 / Genetics Society of America,2024

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:slubar.slu.se:76812
https://res.slu.se/id/publ/76812URI
https://doi.org/10.1534/g3.115.025643DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Over 250 Mendelian traits and disorders, caused by rare alleles have been mapped in the canine genome. Although each disease is rare in the dog as a species, they are collectively common and have major impact on canine health. With SNP-based genotyping arrays, genome-wide association studies (GWAS) have proven to be a powerful method to map the genomic region of interest when 10-20 cases and 10-20 controls are available. However, to identify the genetic variant in associated regions, fine-mapping and targeted resequencing is required. Here we present a new approach using whole-genome sequencing (WGS) of a family trio without prior GWAS. As a proof-ofconcept, we chose an autosomal recessive disease known as hereditary footpad hyperkeratosis (HFH) in Kromfohrländer dogs. To our knowledge, this is the first time this family trio WGS-approach has been used successfully to identify a genetic variant that perfectly segregates with a canine disorder. The sequencing of three Kromfohrländer dogs from a family trio (an affected offspring and both its healthy parents) resulted in an average genome coverage of 9.2X per individual. After applying stringent filtering criteria for candidate causative coding variants, 527 single nucleotide variants (SNVs) and 15 indels were found to be homozygous in the affected offspring and heterozygous in the parents. Using the computer software packages ANNOVAR and SIFT to functionally annotate coding sequence differences, and to predict their functional effect, resulted in seven candidate variants located in six different genes. Of these, only FAM83G:c155G. C (p.R52P) was found to be concordant in eight additional cases, and 16 healthy Kromfohrländer dogs.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Viluma, AgneseSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics(Swepub:slu)93279 (författare)
Bergvall, KerstinSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences(Swepub:slu)47499 (författare)
Brunberg, EmmaNorwegian Institute for Agricultural and Environmental Research (Bioforsk)(Swepub:slu)51128 (författare)
Andersson, GöranSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics(Swepub:slu)50422 (författare)
Bergström, Tomas F.Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics(Swepub:slu)48194 (författare)
Sveriges lantbruksuniversitetInstitutionen för husdjursgenetik (HGEN) (creator_code:org_t)
Sveriges lantbruksuniversitet

Sammanhörande titlar

Ingår i:G3: Oxford University Press (OUP)6, s. 521-5272160-1836

Internetlänk

Hitta via bibliotek

G3 (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Sayyab, Shumaila; Viluma, Agnese; Bergvall, Kersti ...; Brunberg, Emma; Andersson, Göran; Bergström, Tomas ...

Om ämnet

LANTBRUKSVETENSKAPER: LANTBRUKSVETENSK ...; och Bioteknologi med ...; och Genetik och förä ...

Artiklar i publikationen: G3

Av lärosätet: Sveriges Lantbruksuniversitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se