Clinical course of patients with single large-scale mtDNA deletions and childhood onset anemia

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: AMNE:(MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Oftalmologi) > Clinical course of ...

1 av 2331
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

LIBRIS Formathandbok (Information om MARC21)

Fältnamn	Indikatorer	Metadata
000		05699naa a2200625 4500
001		oai:gup.ub.gu.se/321110
003		SwePub
008		240528s2022 \| \|\|\|\|\|\|\|\|\|\|\|000 \|\|eng\|
024	7	a https://gup.ub.gu.se/publication/3211102 URI
040		a (SwePub)gu
041		a eng
042		9 SwePub
072	7	a vet2 swepub-contenttype
072	7	a kon2 swepub-publicationtype
100	1	a Björkman, Kristofferu Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics4 aut0 (Swepub:gu)xbjkri
245	1 0	a Clinical course of patients with single large-scale mtDNA deletions and childhood onset anemia
264	1	c 2022
520		a Objective: To add to our knowledge of the clinical spectrum of patients with single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion and childhood onset anemia. Methods: Retrospective collection of clinical data from medical records for patients, both living and deceased, with a single large-scale mtDNA deletion from seven mitochondrial disease centers in five countries. Statistical analysis with descriptive methods and Kaplan-Meier survival analysis. Results: Seventeen patients matching the genetic criterium and with anemia onset before six years of age. Exocrine pancreatic insufficiency was only seen in five patients in this group. Multiple organs were involved in all patients, with the most common non-hematologic ones being skeletal muscle, central nervous system, endocrine, eyes, gastrointestinal system, kidneys, hearing, liver and heart. Psychomotor retardation was seen in ten patients, hearing impairment in nine patients, failure to thrive in eight patients. Eight later developed Kearns-Sayre syndrome. Eleven patients were deceased, with a median age at death of 7.5 years. Conclusions: The classically described phenotype of patients with large-scale mtDNA deletions and early onset anemia is Pearson marrow-pancreas syndrome, characterized by sideroblastic anemia and exocrine pancreas dysfunction. Only a minority of our patients fulfill the original criteria of Pearson syndrome though. Involvement of other organs than the pancreas is more common. The clinical course vary, but multi-system impact is the rule and life-expectancy is low. Early onset anemia in patients with large-scale mtDNA deletions is most frequently not associated with exocrine pancreas dysfunction. Better knowledge of the phenotype is helpful for diagnosis and more accurate prognosis.
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Oto-rhino-laryngologi0 (SwePub)302182 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Otorhinolaryngology0 (SwePub)302182 hsv//eng
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Oftalmologi0 (SwePub)302172 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Ophthalmology0 (SwePub)302172 hsv//eng
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Kardiologi0 (SwePub)302062 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Cardiac and Cardiovascular Systems0 (SwePub)302062 hsv//eng
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Hematologi0 (SwePub)302022 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Hematology0 (SwePub)302022 hsv//eng
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Klinisk laboratoriemedicin0 (SwePub)302232 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Clinical Laboratory Medicine0 (SwePub)302232 hsv//eng
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Endokrinologi och diabetes0 (SwePub)302052 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Endocrinology and Diabetes0 (SwePub)302052 hsv//eng
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Pediatrik0 (SwePub)302212 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Pediatrics0 (SwePub)302212 hsv//eng
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Neurologi0 (SwePub)302072 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Neurology0 (SwePub)302072 hsv//eng
653		a mitochondrial disease
653		a mitochondrial DNA
653		a mtDNA
653		a large-scale deletions
653		a Pearson syndrome
653		a Kearns-Sayre syndrome
700	1	a Vissing, John4 aut
700	1	a Østergaard, Elsebet4 aut
700	1	a de Coo, Irenaeus4 aut
700	1	a Engvall, Martin4 aut
700	1	a Hikmat, Omar4 aut
700	1	a Isohanni, Pirjo4 aut
700	1	a Kollberg, Gittan,d 1963u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine4 aut0 (Swepub:gu)xkolgi
700	1	a Naess, Karin4 aut
700	1	a Uusimaa, Johanna4 aut
700	1	a Bindoff, Laurence A4 aut
700	1	a Tulinius, Mar,d 1953u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics4 aut0 (Swepub:gu)xtulim
700	1	a Darin, Niklas,d 1964u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics4 aut0 (Swepub:gu)xdarin
710	2	a Göteborgs universitetb Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik4 org
773	0	t 14th European Paediatric Neurology Society Congress, Glasgow, UK (ISBN 978-3-00-072065-9)
856	4 8	u https://gup.ub.gu.se/publication/321110

Till lärosätets databas

1 av 2331
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Björkman, Kristo ...; Vissing, John; Østergaard, Else ...; de Coo, Irenaeus; Engvall, Martin; Hikmat, Omar; visa fler...; Isohanni, Pirjo; Kollberg, Gittan ...; Naess, Karin; Uusimaa, Johanna; Bindoff, Laurenc ...; Tulinius, Mar, 1 ...; Darin, Niklas, 1 ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Oto rhino laryng ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Oftalmologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Kardiologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Hematologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Klinisk laborato ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Endokrinologi oc ...

visa fler...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

visa färre...

Artiklar i publikationen: 14th European Pa ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se