SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Chang Bo)
 

Sökning: WFRF:(Chang Bo) > (2005-2009) > A homologous geneti...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00002947naa a2200493 4500
001oai:lup.lub.lu.se:56c4ea46-77a5-4819-98c2-0c10951e4435
003SwePub
008160401s2009 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/15179412 URI
0247 a https://doi.org/10.1073/pnas.09077201062 DOI
040 a (SwePub)lu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a art2 swepub-publicationtype
072 7a ref2 swepub-contenttype
1001 a Chang, Bo4 aut
2451 0a A homologous genetic basis of the murine cpfl1 mutant and human achromatopsia linked to mutations in the PDE6C gene
264 c 2009-11-17
264 1b Proceedings of the National Academy of Sciences,c 2009
520 a Retinal cone photoreceptors mediate fine visual acuity, daylight vision, and color vision. Congenital hereditary conditions in which there is a lack of cone function in humans cause achromatopsia, an autosomal recessive trait, characterized by low vision, photophobia, and lack of color discrimination. Herein we report the identification of mutations in the PDE6C gene encoding the catalytic subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase as a cause of autosomal recessive achromatopsia. Moreover, we show that the spontaneous mouse mutant cpfl1 that features a lack of cone function and rapid degeneration of the cone photoreceptors represents a homologous mouse model for PDE6C associated achromatopsia.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Oftalmologi0 (SwePub)302172 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Ophthalmology0 (SwePub)302172 hsv//eng
653 a phosphodiesterase
653 a cone photoreceptor
653 a hereditary retinal disorder
7001 a Grau, Tanja4 aut
7001 a Dangel, Susann4 aut
7001 a Hurd, Ron4 aut
7001 a Jurklies, Bernhard4 aut
7001 a Sener, E. Cumhur4 aut
7001 a Andréasson, Stenu Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)oft-san
7001 a Dollfus, Helene4 aut
7001 a Baumann, Britta4 aut
7001 a Bolz, Sylvia4 aut
7001 a Artemyev, Nikolai4 aut
7001 a Kohl, Susanne4 aut
7001 a Heckenlively, John4 aut
7001 a Wissinger, Bernd4 aut
7102 a Oftalmologi, Lundb Sektion IV4 org
7730 t Proceedings of the National Academy of Sciencesd : Proceedings of the National Academy of Sciencesg 106:46, s. 19581-19586q 106:46<19581-19586x 1091-6490x 0027-8424
8564 u http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0907720106x freey FULLTEXT
8564 u http://www.pnas.org/content/106/46/19581.full.pdf
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/1517941
8564 8u https://doi.org/10.1073/pnas.0907720106

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy