SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Daha Mohamed R)
 

Sökning: WFRF:(Daha Mohamed R) > (2010-2014) > A functional varian...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003824naa a2200577 4500
001oai:lup.lub.lu.se:6e8c298e-6eea-4f8e-93ed-84b24934cf8b
003SwePub
008160401s2013 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/39759942 URI
0247 a https://doi.org/10.1038/ng.26402 DOI
040 a (SwePub)lu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a art2 swepub-publicationtype
072 7a ref2 swepub-contenttype
1001 a van de Ven, Johannes P. H.4 aut
2451 0a A functional variant in the CFI gene confers a high risk of age-related macular degeneration
264 c 2013-05-19
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2013
520 a Up to half of the heritability of age-related macular degeneration (AMD) is explained by common variants(1-5). Here, we report the identification of a rare, highly penetrant missense mutation in CFI encoding a p.Gly119Arg substitution that confers high risk of AMD (P = 3.79 x 10(-6); odds ratio (OR) = 22.20, 95% confidence interval (CI) = 2.98-164.49). Plasma and sera from cases carrying the p.Gly119Arg substitution mediated the degradation of C3b, both in the fluid phase and on the cell surface, to a lesser extent than those from controls. Recombinant protein studies showed that the Gly119Arg mutant protein is both expressed and secreted at lower levels than wild-type protein. Consistent with these findings, human CFI mRNA encoding Arg119 had reduced activity compared to wild-type mRNA encoding Gly119 in regulating vessel thickness and branching in the zebrafish retina. Taken together, these findings demonstrate that rare, highly penetrant mutations contribute to the genetic burden of AMD.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Andra medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper0 (SwePub)301992 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Other Basic Medicine0 (SwePub)301992 hsv//eng
7001 a Nilsson, Sarau Lund University,Lunds universitet,Proteinkemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups4 aut0 (Swepub:lu)klke-sni
7001 a Tan, Perciliz L.4 aut
7001 a Buitendijk, Gabrille H. S.4 aut
7001 a Ristau, Tina4 aut
7001 a Mohlin, Fridau Lund University,Lunds universitet,Proteinkemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups4 aut0 (Swepub:lu)med-fbr
7001 a Nabuurs, Sander B.4 aut
7001 a Schoenmaker-Koller, Frederieke E.4 aut
7001 a Smailhodzic, Dzenita4 aut
7001 a Campochiaro, Peter A.4 aut
7001 a Zack, Donald J.4 aut
7001 a Duvvari, Maheswara R.4 aut
7001 a Bakker, Bjorn4 aut
7001 a Paun, Codrut C.4 aut
7001 a Boon, Camiel J. F.4 aut
7001 a Uitterlinden, Andre G.4 aut
7001 a Liakopoulos, Sandra4 aut
7001 a Klevering, B. Jeroen4 aut
7001 a Fauser, Sascha4 aut
7001 a Daha, Mohamed R.4 aut
7001 a Katsanis, Nicholas4 aut
7001 a Klaver, Caroline C. W.4 aut
7001 a Blom, Annau Lund University,Lunds universitet,Proteinkemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups4 aut0 (Swepub:lu)klke-abl
7001 a Hoyng, Carel B.4 aut
7001 a den Hollander, Anneke I.4 aut
7102 a Proteinkemi, Malmöb Forskargrupper vid Lunds universitet4 org
7730 t Nature Geneticsd : Springer Science and Business Media LLCg 45:7, s. 813-813q 45:7<813-813x 1546-1718x 1061-4036
8564 u http://dx.doi.org/10.1038/ng.2640y FULLTEXT
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/3975994
8564 8u https://doi.org/10.1038/ng.2640

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy