SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:hj-39625"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:hj-39625" > A high frequency of...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00008388naa a2201237 4500
001oai:DiVA.org:hj-39625
003SwePub
008180531s2005 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:gup.ub.gu.se/52157
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:hj:diva-396252 URI
0247 a https://doi.org/10.1007/s10689-004-5812-22 DOI
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/521572 URI
040 a (SwePub)hjd (SwePub)gu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Bergman, Annikau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Department of Clinical Genetics, Göteborg University, Göteborg, Sweden4 aut0 (Swepub:gu)xbannj
2451 0a A high frequency of germline BRCA1/2 mutations in western Sweden detected with complementary screening techniques
264 1b Springer,c 2005
338 a print2 rdacarrier
520 a Dominant inheritance is presumed in 6-10% of breast and ovarian cancers. Mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are the most commonly identified causative genes in such families. The frequency of mutation carriers with breast/ovarian cancer depends on the population studied, and display considerable variation that coincides with ethnic and geographical diversity. Mutation analyses were performed in 143 families registered at the Cancer Genetic Counseling Clinic of western Sweden. In a thorough mutation screening procedure, the entire BRCA1 and BRCA2 genes were analyzed using a combination of complementary mutation detection techniques. Mutations in either BRCA1 or BRCA2 were detected in 36% (52 out of 143) of all screened families. All families were clinically evaluated regarding age at diagnosis, type of cancer and number of cancer cases in the family. Among high-risk families, the mutation detection rate was 39% (46 out of 117). The detection rate observed among families with cases of ovarian cancer (42 out of 62, 68%), was substantially higher than in families with only breast cancer (10 out of 81, 12%). Age at ovarian cancer did not seem to have an effect on the detection rate. The analyses revealed 11 frameshift mutations, 4 nonsense mutations and 2 large deletions. Notably, the BRCA1 c.3171ins5 mutation accounted for 34 of 52 (65%) identified mutations. Seven mutations are novel: BRCA1c.409_410del; c.1912T>G; c.2228_2229del; c.3029delA; c.3433delA, a large deletion covering exons 1-3 of BRCA1and one BRCA2 mutation; BRCA2c.6287_6290del. We have shown that the founder mutation BRCA1 c.3171ins5 has a great influence on western Swedish breast/ovarian cancer families along with a high number of mutations unique for the region. In order to achieve a high mutation detection rate we suggest a combination of several detection techniques. 
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Cancer och onkologi0 (SwePub)302032 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Cancer and Oncology0 (SwePub)302032 hsv//eng
653 a BRCA1
653 a BRCA2
653 a Breast/ovarian cancer
653 a Cancer
653 a Founder mutation
653 a MLPA
653 a Mutation detection and mutation screening
653 a BRCA1 protein
653 a BRCA2 protein
653 a adult
653 a age distribution
653 a aged
653 a analytic method
653 a article
653 a breast cancer
653 a cancer center
653 a comparative study
653 a controlled study
653 a exon
653 a family
653 a female
653 a frameshift mutation
653 a gene deletion
653 a gene mutation
653 a genetic analysis
653 a genetic screening
653 a high risk population
653 a human
653 a major clinical study
653 a nonsense mutation
653 a nucleotide sequence
653 a ovary cancer
653 a priority journal
653 a Sweden
653 a Breast Neoplasms
653 a DNA Mutational Analysis
653 a Founder Effect
653 a Genes
653 a BRCA1
653 a Genes
653 a BRCA2
653 a Germ-Line Mutation
653 a Heterozygote
653 a Humans
653 a Incidence
653 a Inheritance Patterns
653 a Middle Aged
653 a Ovarian Neoplasms
653 a Adult
653 a Aged
653 a Breast Neoplasms
653 a genetics
653 a DNA Mutational Analysis
653 a Female
653 a Founder Effect
653 a Genes
653 a BRCA1
653 a BRCA2
653 a Genetic Screening
653 a methods
653 a Germ-Line Mutation
653 a Heterozygote
653 a Humans
653 a Incidence
653 a Inheritance Patterns
653 a Middle Aged
653 a Ovarian Neoplasms
653 a Sweden
7001 a Flodin, Annau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Department of Clinical Genetics, Göteborg University, Göteborg, Sweden4 aut
7001 a Engwall, Yvonneu Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Department of Clinical Genetics, Göteborg University, Göteborg, Sweden4 aut
7001 a Arkblad, Eva L.u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Department of Clinical Genetics, Göteborg University, Göteborg, Sweden4 aut
7001 a Berg, Kerstinu Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Department of Clinical Genetics, Göteborg University, Göteborg, Sweden4 aut
7001 a Einbeigi, Zakaria,d 1962u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för särskilda specialiteter, Avdelningen för onkologi,Institute of Selected Clinical Sciences, Department of Oncology,Oncology, Sahlgrenska Academy at Göteborg University, Sahlgrenska University Hospital/östra, Göteborg, Sweden4 aut0 (Swepub:gu)xeinza
7001 a Martinsson, Tommy,d 1956u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Department of Clinical Genetics, Göteborg University, Göteborg, Sweden4 aut0 (Swepub:gu)xmarto
7001 a Wahlström, Jan,d 1939u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Department of Clinical Genetics, Göteborg University, Göteborg, Sweden4 aut0 (Swepub:gu)xwahja
7001 a Karlsson, Per,d 1963u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för särskilda specialiteter, Avdelningen för onkologi,Institute of Selected Clinical Sciences, Department of Oncology,Oncology, Sahlgrenska Academy at Göteborg University, Sahlgrenska University Hospital/östra, Göteborg, Sweden4 aut0 (Swepub:gu)xkperd
7001 a Nordling, Margareta,d 1962u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Department of Clinical Genetics, Göteborg University, Göteborg, Sweden4 aut0 (Swepub:gu)xnmarx
7102 a Göteborgs universitetb Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik4 org
7730 t Familial Cancerd : Springerg 4:2, s. 89-96q 4:2<89-96x 1389-9600x 1573-7292
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:hj:diva-39625
8564 8u https://doi.org/10.1007/s10689-004-5812-2
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/52157

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy