SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Gellerbring Anna)
 

Sökning: WFRF:(Gellerbring Anna) > Precision Diagnosti...

  • Orsmark-Pietras, ChristinaLund University,Lunds universitet,Translationella genomiska och funktionella studier av leukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Genomic and Functional Studies of Leukemia,Lund University Research Groups,Region Skåne (författare)

Precision Diagnostics in Myeloid Malignancies : Development and Validation of a National Capture-Based Gene Panel

  • Artikel/kapitelEngelska2024

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2024

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:b83cdc66-cb32-4263-a07c-385677286868
  • https://lup.lub.lu.se/record/b83cdc66-cb32-4263-a07c-385677286868URI
  • https://doi.org/10.1002/gcc.23257DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Gene panel sequencing has become a common diagnostic tool for detecting somatically acquired mutations in myeloid neoplasms. However, many panels have restricted content, provide insufficient sensitivity levels, or lack clinically validated workflows. We here describe the development and validation of the Genomic Medicine Sweden myeloid gene panel (GMS-MGP), a capture-based 191 gene panel including mandatory genes in contemporary guidelines as well as emerging candidates. The GMS-MGP displayed uniform coverage across all targets, including recognized difficult GC-rich areas. The validation of 117 previously described somatic variants showed a 100% concordance with a limit-of-detection of a 0.5% variant allele frequency (VAF), achieved by utilizing error correction and filtering against a panel-of-normals. A national interlaboratory comparison investigating 56 somatic variants demonstrated highly concordant results in both detection rate and reported VAFs. In addition, prospective analysis of 323 patients analyzed with the GMS-MGP as part of standard-of-care identified clinically significant genes as well as recurrent mutations in less well-studied genes. In conclusion, the GMS-MGP workflow supports sensitive detection of all clinically relevant genes, facilitates novel findings, and is, based on the capture-based design, easy to update once new guidelines become available. The GMS-MGP provides an important step toward nationally harmonized precision diagnostics of myeloid malignancies.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Lyander, AnnaKTH Royal Institute of Technology,Karolinska Institute (författare)
  • Ladenvall, ClaesUppsala University(Swepub:lu)med-cll (författare)
  • Hallström, BjörnRegion Skåne(Swepub:lu)bj5461ha (författare)
  • Staffas, AnnaUniversity of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital (författare)
  • Awier, HeroKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Krstic, AleksandraKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Baliakas, PanagiotisUppsala University,Uppsala University Hospital (författare)
  • Barbany, GiselaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Håkansson, Cecilia BrunhoffRegion Skåne (författare)
  • Gellerbring, AnnaKarolinska Institute (författare)
  • Hagström, AnnaLund University,Lunds universitet,MLL-rearrangerad leukemi hos spädbarn,Forskargrupper vid Lunds universitet,The pathogenetic mechanisms behind MLL-rearranged acute leukemia in infancy,Lund University Research Groups(Swepub:lu)kgen-aan (författare)
  • Hellström-Lindberg, EvaKarolinska University Hospital (författare)
  • Juliusson, GunnarSkåne University Hospital(Swepub:lu)stem-gju (författare)
  • Lazarevic, VladimirSkåne University Hospital(Swepub:lu)med-lzv (författare)
  • Munters, ArielleUppsala University (författare)
  • Pandzic, TatjanaUppsala University,Uppsala University Hospital (författare)
  • Wadelius, MiaUppsala University (författare)
  • Ås, JoelUppsala University (författare)
  • Fogelstrand, LindaUniversity of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital (författare)
  • Wirta, ValtteriKTH Royal Institute of Technology,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Rosenquist, RichardKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Cavelier, LuciaUppsala University,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Uppsala University Hospital (författare)
  • Fioretos, ThoasLund University,Lunds universitet,Translationella genomiska och funktionella studier av leukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,LTH profilområde: Teknik för hälsa,LTH profilområden,Lunds Tekniska Högskola,Translational Genomic and Functional Studies of Leukemia,Lund University Research Groups,LTH Profile Area: Engineering Health,LTH Profile areas,Faculty of Engineering, LTH,Region Skåne(Swepub:lu)kgen-tfi (författare)
  • Translationella genomiska och funktionella studier av leukemiForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)
  • the SciLifeLab Clinical Genomics Platform and Genomic Medicine Sweden

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genes Chromosomes and Cancer63:71045-2257

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy