SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Ghaderi A)
 

Sökning: WFRF:(Ghaderi A) > Uppsala universitet > Linköpings universitet > Case report :

Case report : a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy

Ghaderi Berntsson, Shala, 1964- (författare)
Uppsala universitet,Neurologi,Uppsala Univ, Sweden
Matsson, Hans, PhD, 1973- (författare)
Uppsala universitet,Genomik och neurobiologi,Uppsala Univ Hosp, Rudbeck Lab, Clin Genet, Uppsala, Sweden
Kristoffersson, Anna (författare)
Uppsala universitet,Neurologi,Uppsala Univ, Sweden
visa fler...
Niemelä, Valter (författare)
Uppsala universitet,Neurologi,Uppsala Univ, Sweden
van Duyvenvoorde, Hermine A. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
Richel-van Assenbergh, Cindy (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
van der Klift, Heleen M. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
Casar-Borota, Olivera (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ Hosp, Dept Clin Pathol, Uppsala, Sweden
Frykholm, Carina (författare)
Uppsala universitet,Genomik och neurobiologi,Uppsala Univ Hosp, Rudbeck Lab, Clin Genet, Uppsala, Sweden
Landtblom, Anne-Marie (författare)
Linköpings universitet,Uppsala universitet,Neurologi,Linköping Univ, Fac Med & Hlth Sci, Dept Biomed & Clin Sci, Linköping, Sweden,Avdelningen för neurobiologi,Medicinska fakulteten,Uppsala Univ, Sweden
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Frontiers Media S.A. 2023
2023
Engelska.
Ingår i: Frontiers in Genetics. - : Frontiers Media S.A.. - 1664-8021. ; 14
Relaterad länk:
https://doi.org/10.3...
visa fler...
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.3...
https://urn.kb.se/re...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We present the case of a male patient who was ultimately diagnosed with Becker muscular dystrophy (BMD; MIM# 300376) after the onset of muscle weakness in his teens progressively led to significant walking difficulties in his twenties. A genetic diagnosis was pursued but initial investigation revealed no aberrations in the dystrophin gene (DMD), although immunohistochemistry and Western blot analysis suggested the diagnosis of dystrophinopathy. Eventually, after more than 10 years, an RNA analysis captured abnormal splicing where 154 nucleotides from intron 43 were inserted between exon 43 and 44 resulting in a frameshift and a premature stop codon. Normal splicing of the DMD gene was also observed. Additionally, a novel variant c.6291–13537A>G in DMD was confirmed in the genomic DNA of the patient. The predicted function of the variant aligns with the mRNA results. To conclude, we here demonstrate that mRNA analysis can guide the diagnosis of non-coding genetic variants in DMD.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Becker muscular dystrophy
genetics
MLPA
mRNA
RNA sequencing
intronic variant

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy