Sökning: WFRF:(Häkkinen A M.)
> (2015-2019) >
Targeted sequencing...
Targeted sequencing of BRCA1 and BRCA2 across a large unselected breast cancer cohort suggests that one-third of mutations are somatic
-
- Winter, C (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Nilsson, M P (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Olsson, E (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
visa fler...
-
- George, A M (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Chen, Y (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Kvist, A (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Törngren, T (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Vallon-Christersson, J (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Create Health,Annan verksamhet, LTH,Lunds Tekniska Högskola,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Other operations, LTH,Faculty of Engineering, LTH,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Hegardt, C (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Create Health,Annan verksamhet, LTH,Lunds Tekniska Högskola,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Other operations, LTH,Faculty of Engineering, LTH,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Häkkinen, J (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Jönsson, G (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Lunds Melanomstudiegrupp,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund Melanoma Study Group,Lund University Research Groups
-
- Grabau, D (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kirurgi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Surgery (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Malmberg, M (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Kristoffersson, U (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Rehn, M (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kirurgi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Surgery,Lund University Research Groups
-
- Gruvberger-Saal, S K (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Larsson, C (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för translationell cancerforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Translational Cancer Research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Borg, Å (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Create Health,Annan verksamhet, LTH,Lunds Tekniska Högskola,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Other operations, LTH,Faculty of Engineering, LTH,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Loman, N (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröstcancer-genetik,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breastcancer-genetics,Department of Clinical Sciences, Lund
-
- Saal, L H (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Create Health,Annan verksamhet, LTH,Lunds Tekniska Högskola,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Other operations, LTH,Faculty of Engineering, LTH,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2016
- 2016
- Engelska 7 s.
-
Ingår i: Annals of Oncology. - : Elsevier BV. - 1569-8041 .- 0923-7534. ; 27:8, s. 8-1532
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: A mutation found in the BRCA1 or BRCA2 gene of a breast tumor could be either germline or somatically acquired. The prevalence of somatic BRCA1/2 mutations and the ratio between somatic and germline BRCA1/2 mutations in unselected breast cancer patients are currently unclear.PATIENTS AND METHODS: Paired normal and tumor DNA was analyzed for BRCA1/2 mutations by massively parallel sequencing in an unselected cohort of 273 breast cancer patients from south Sweden.RESULTS: Deleterious germline mutations in BRCA1 (n = 10) or BRCA2 (n = 10) were detected in 20 patients (7%). Deleterious somatic mutations in BRCA1 (n = 4) or BRCA2 (n = 5) were detected in 9 patients (3%). Accordingly, about 1 in 9 breast carcinomas (11%) in our cohort harbor a BRCA1/2 mutation. For each gene, the tumor phenotypes were very similar regardless of the mutation being germline or somatically acquired, whereas the tumor phenotypes differed significantly between wild-type and mutated cases. For age at diagnosis, the patients with somatic BRCA1/2 mutations resembled the wild-type patients (median age at diagnosis, germline BRCA1: 41.5 years; germline BRCA2: 49.5 years; somatic BRCA1/2: 65 years; wild-type BRCA1/2: 62.5 years).CONCLUSIONS: In a population without strong germline founder mutations, the likelihood of a BRCA1/2 mutation found in a breast carcinoma being somatic was ∼1/3 and germline 2/3. This may have implications for treatment and genetic counseling.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Winter, C
-
Nilsson, M P
-
Olsson, E
-
George, A M
-
Chen, Y
-
Kvist, A
-
visa fler...
-
Törngren, T
-
Vallon-Christers ...
-
Hegardt, C
-
Häkkinen, J
-
Jönsson, G
-
Grabau, D
-
Malmberg, M
-
Kristoffersson, ...
-
Rehn, M
-
Gruvberger-Saal, ...
-
Larsson, C
-
Borg, Å
-
Loman, N
-
Saal, L H
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Annals of Oncolo ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet