SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Hes Frederik J)
 

Sökning: WFRF:(Hes Frederik J) > (2015) > Recurrent Coding Se...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005534naa a2201033 4500
001oai:lup.lub.lu.se:ec776600-f545-498e-8ad3-edbc8cae7f15
003SwePub
008160401s2015 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/82361242 URI
0247 a https://doi.org/10.1038/srep162862 DOI
040 a (SwePub)lu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a art2 swepub-publicationtype
072 7a ref2 swepub-contenttype
1001 a Timofeeva, Maria N4 aut
2451 0a Recurrent Coding Sequence Variation Explains Only A Small Fraction of the Genetic Architecture of Colorectal Cancer.
264 c 2015-11-10
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2015
520 a Whilst common genetic variation in many non-coding genomic regulatory regions are known to impart risk of colorectal cancer (CRC), much of the heritability of CRC remains unexplained. To examine the role of recurrent coding sequence variation in CRC aetiology, we genotyped 12,638 CRCs cases and 29,045 controls from six European populations. Single-variant analysis identified a coding variant (rs3184504) in SH2B3 (12q24) associated with CRC risk (OR = 1.08, P = 3.9 × 10(-7)), and novel damaging coding variants in 3 genes previously tagged by GWAS efforts; rs16888728 (8q24) in UTP23 (OR = 1.15, P = 1.4 × 10(-7)); rs6580742 and rs12303082 (12q13) in FAM186A (OR = 1.11, P = 1.2 × 10(-7) and OR = 1.09, P = 7.4 × 10(-8)); rs1129406 (12q13) in ATF1 (OR = 1.11, P = 8.3 × 10(-9)), all reaching exome-wide significance levels. Gene based tests identified associations between CRC and PCDHGA genes (P < 2.90 × 10(-6)). We found an excess of rare, damaging variants in base-excision (P = 2.4 × 10(-4)) and DNA mismatch repair genes (P = 6.1 × 10(-4)) consistent with a recessive mode of inheritance. This study comprehensively explores the contribution of coding sequence variation to CRC risk, identifying associations with coding variation in 4 genes and PCDHG gene cluster and several candidate recessive alleles. However, these findings suggest that recurrent, low-frequency coding variants account for a minority of the unexplained heritability of CRC.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Cancer och onkologi0 (SwePub)302032 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Cancer and Oncology0 (SwePub)302032 hsv//eng
7001 a Kinnersley, Ben4 aut
7001 a Farrington, Susan M4 aut
7001 a Whiffin, Nicola4 aut
7001 a Palles, Claire4 aut
7001 a Svinti, Victoria4 aut
7001 a Lloyd, Amy4 aut
7001 a Gorman, Maggie4 aut
7001 a Ooi, Li-Yin4 aut
7001 a Hosking, Fay4 aut
7001 a Barclay, Ella4 aut
7001 a Zgaga, Lina4 aut
7001 a Dobbins, Sara4 aut
7001 a Martin, Lynn4 aut
7001 a Theodoratou, Evropi4 aut
7001 a Broderick, Peter4 aut
7001 a Tenesa, Albert4 aut
7001 a Smillie, Claire4 aut
7001 a Grimes, Graeme4 aut
7001 a Hayward, Caroline4 aut
7001 a Campbell, Archie4 aut
7001 a Porteous, David4 aut
7001 a Deary, Ian J4 aut
7001 a Harris, Sarah E4 aut
7001 a Northwood, Emma L4 aut
7001 a Barrett, Jennifer H4 aut
7001 a Smith, Gillian4 aut
7001 a Wolf, Roland4 aut
7001 a Forman, David4 aut
7001 a Morreau, Hans4 aut
7001 a Ruano, Dina4 aut
7001 a Tops, Carli4 aut
7001 a Wijnen, Juul4 aut
7001 a Schrumpf, Melanie4 aut
7001 a Boot, Arnoud4 aut
7001 a Vasen, Hans F A4 aut
7001 a Hes, Frederik J4 aut
7001 a van Wezel, Tom4 aut
7001 a Franke, Andre4 aut
7001 a Lieb, Wolgang4 aut
7001 a Schafmayer, Clemens4 aut
7001 a Hampe, Jochen4 aut
7001 a Buch, Stephan4 aut
7001 a Propping, Peter4 aut
7001 a Hemminki, Kariu Lund University,Lunds universitet,Allmänmedicin och klinisk epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family Medicine and Clinical Epidemiology,Lund University Research Groups4 aut0 (Swepub:lu)med-khk
7001 a Försti, Astau Lund University,Lunds universitet,Allmänmedicin och klinisk epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family Medicine and Clinical Epidemiology,Lund University Research Groups4 aut0 (Swepub:lu)med-asf
7001 a Westers, Helga4 aut
7001 a Hofstra, Robert4 aut
7001 a Pinheiro, Manuela4 aut
7001 a Pinto, Carla4 aut
7001 a Teixeira, Manuel4 aut
7001 a Ruiz-Ponte, Clara4 aut
7001 a Fernández-Rozadilla, Ceres4 aut
7001 a Carracedo, Angel4 aut
7001 a Castells, Antoni4 aut
7001 a Castellví-Bel, Sergi4 aut
7001 a Campbell, Harry4 aut
7001 a Bishop, D Timothy4 aut
7001 a Tomlinson, Ian P M4 aut
7001 a Dunlop, Malcolm G4 aut
7001 a Houlston, Richard S4 aut
7102 a Allmänmedicin och klinisk epidemiologib Forskargrupper vid Lunds universitet4 org
7730 t Scientific Reportsd : Springer Science and Business Media LLCg 5q 5x 2045-2322
8564 u http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26553438?dopt=Abstracty FULLTEXT
8564 u http://dx.doi.org/10.1038/srep16286x freey FULLTEXT
8564 u https://www.nature.com/articles/srep16286.pdf
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/8236124
8564 8u https://doi.org/10.1038/srep16286

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy