Sökning: WFRF:(Jacobsen Søren)
> (2020-2024) >
Molecular pathways ...
Molecular pathways in patients with systemic lupus erythematosus revealed by gene-centred DNA sequencing
-
- Sandling, Johanna K. (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Reumatologi
-
- Pucholt, Pascal, Dr, 1985- (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Reumatologi
-
- Hultin-Rosenberg, Lina (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa fler...
-
- Farias, Fabiana H. G. (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Washington University in St. Louis,Uppsala Univ, Sweden; Washington Univ, MO 63110 USA,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Washington Univ, Dept Psychiat, St Louis, MO 63110 USA.
-
- Kozyrev, Sergey V. (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Eloranta, Maija-Leena (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Reumatologi
-
- Bengtsson, Anders A. (författare)
- Uppsala universitet,Lund University,Lunds universitet,Uppsala University,University of Oslo,Odense University Hospital,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Uppsala Univ, Sweden,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Dept Clin Sci Lund, Rheumatol, Lund, Sweden.,Reumatologi
-
- Bianchi, Matteo (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Padyukov, Leonid (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Dept Med, Div Rheumatol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Stockholm, Sweden.
-
- Bengtsson, Christine (författare)
- Umeå universitet,Umeå University,Reumatologi,Umeå Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med Rheumatol, Umeå, Sweden.
-
- Jonsson, Roland (författare)
- University of Bergen,Univ Bergen, Dept Clin Sci, Broegelmann Res Lab, Bergen, Norway.
-
- Omdal, Roald (författare)
- University of Bergen,Stavanger University Hospital,Univ Bergen, Dept Clin Sci, Broegelmann Res Lab, Bergen, Norway.;Stavanger Univ Hosp, Dept Internal Med, Clin Immunol Unit, Stavanger, Norway.
-
- Lie, Benedicte A. (författare)
- University of Oslo,Univ Oslo, Dept Med Genet, Oslo, Norway.
-
- Massarenti, Laura (författare)
- Copenhagen University Hospital,Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Ctr Rheumatol & Spine Dis, Inst Inflammat Res, Copenhagen, Denmark.
-
- Steffensen, Rudi (författare)
- Aalborg University,Aalborg Univ, Dept Clin Immunol, Aalborg, Denmark.
-
- Jakobsen, Marianne A. (författare)
- Odense University Hospital,Odense Univ Hosp, Dept Clin Immunol, Odense, Denmark.
-
- Lillevang, Søren T. (författare)
- Odense University Hospital,Odense Univ Hosp, Dept Clin Immunol, Odense, Denmark.
-
- Lerang, Karoline (författare)
- Oslo university hospital,Oslo Univ Hosp, Dept Rheumatol, Oslo, Norway.
-
- Molberg, Øyvind (författare)
- University of Oslo,Oslo university hospital,Oslo Univ Hosp, Dept Rheumatol, Oslo, Norway.;Univ Oslo, Inst Clin Med, Oslo, Norway.
-
- Voss, Anne (författare)
- Odense University Hospital,Odense Univ Hosp, Dept Rheumatol, Odense, Denmark.
-
- Troldborg, Anne (författare)
- Aarhus University Hospital,Aarhus University,Aarhus Univ Hosp, Dept Rheumatol, Aarhus, Denmark.;Aarhus Univ, Inst Clin Med, Aarhus, Denmark.
-
- Jacobsen, Søren (författare)
- University of Copenhagen,Copenhagen University Hospital,Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Ctr Rheumatol & Spine Dis, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Inst Clin Med, Copenhagen, Denmark.
-
- Syvänen, Ann-Christine, 1950- (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Jönsen, Andreas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Dept Clin Sci Lund, Rheumatol, Lund, Sweden.
-
- Gunnarsson, Iva (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Dept Med, Div Rheumatol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Stockholm, Sweden.
-
- Svenungsson, Elisabet (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Dept Med, Div Rheumatol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Stockholm, Sweden.
-
- Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
- Umeå universitet,Umeå University,Reumatologi,Umeå Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med Rheumatol, Umeå, Sweden.
-
- Bengtsson, Anders A. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Sjöwall, Christopher (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland,Linköping Univ, Dept Biomed & Clin Sci, Div Inflammat & Infect, Linköping, Sweden.
-
- Leonard, Dag, 1975- (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Reumatologi
-
- Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Broad Institute,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard, MA 02142 USA,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden,Reumatologi
-
Molberg, O (författare)
-
- Dahlqvist, Johanna, 1979- (bidragsgivare)
- Uppsala universitet,Reumatologi,DISSECT consortium
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-10-09
- 2021
- Engelska 9 s.
-
Ingår i: Annals of the Rheumatic Diseases. - : BMJ. - 0003-4967 .- 1468-2060. ; 80:1, s. 109-117
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://ard.bmj.com/...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Objectives: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with extensive heterogeneity in disease presentation between patients, which is likely due to an underlying molecular diversity. Here, we aimed at elucidating the genetic aetiology of SLE from the immunity pathway level to the single variant level, and stratify patients with SLE into distinguishable molecular subgroups, which could inform treatment choices in SLE. Methods: We undertook a pathway-centred approach, using sequencing of immunological pathway genes. Altogether 1832 candidate genes were analysed in 958 Swedish patients with SLE and 1026 healthy individuals. Aggregate and single variant association testing was performed, and we generated pathway polygenic risk scores (PRS). Results: We identified two main independent pathways involved in SLE susceptibility: T lymphocyte differentiation and innate immunity, characterised by HLA and interferon, respectively. Pathway PRS defined pathways in individual patients, who on average were positive for seven pathways. We found that SLE organ damage was more pronounced in patients positive for the T or B cell receptor signalling pathways. Further, pathway PRS-based clustering allowed stratification of patients into four groups with different risk score profiles. Studying sets of genes with priors for involvement in SLE, we observed an aggregate common variant contribution to SLE at genes previously reported for monogenic SLE as well as at interferonopathy genes. Conclusions: Our results show that pathway risk scores have the potential to stratify patients with SLE beyond clinical manifestations into molecular subsets, which may have implications for clinical follow-up and therapy selection.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- autoimmunity
- genetic
- lupus erythematosus
- polymorphism
- systemic
- autoimmunity
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sandling, Johann ...
-
Pucholt, Pascal, ...
-
Hultin-Rosenberg ...
-
Farias, Fabiana ...
-
Kozyrev, Sergey ...
-
Eloranta, Maija- ...
-
visa fler...
-
Bengtsson, Ander ...
-
Bianchi, Matteo
-
Padyukov, Leonid
-
Bengtsson, Chris ...
-
Jonsson, Roland
-
Omdal, Roald
-
Lie, Benedicte A ...
-
Massarenti, Laur ...
-
Steffensen, Rudi
-
Jakobsen, Marian ...
-
Lillevang, Søren ...
-
Lerang, Karoline
-
Molberg, Øyvind
-
Voss, Anne
-
Troldborg, Anne
-
Jacobsen, Søren
-
Syvänen, Ann-Chr ...
-
Jönsen, Andreas
-
Gunnarsson, Iva
-
Svenungsson, Eli ...
-
Rantapää-Dahlqvi ...
-
Sjöwall, Christo ...
-
Leonard, Dag, 19 ...
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
Rönnblom, Lars
-
Molberg, O
-
Dahlqvist, Johan ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Annals of the Rh ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet
-
Linköpings universitet
-
Uppsala universitet