WFRF:(Nakou M)
Sökning: WFRF:(Nakou M) > (2020) > RBCK1-related disea...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy—Four additional patients and a review of the current literature
- Phadke, R. (författare)
-
- Oldfors Hedberg, Carola, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
- Scalco, R. S. (författare)
- visa fler...
- Lowe, D. M. (författare)
- Ashworth, M. (författare)
- Novelli, M. (författare)
- Vara, R. (författare)
- Merwick, A. (författare)
- Amer, H. (författare)
- Sofat, R. (författare)
- Sugarman, M. (författare)
- Jovanovic, A. (författare)
- Roberts, M. (författare)
- Nakou, V. (författare)
- King, A. (författare)
- Bodi, I. (författare)
- Jungbluth, H. (författare)
- Murphy, E. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2020-04-16
- 2020
- Engelska.
- Ingår i: Journal of Inherited Metabolic Disease. - : Wiley. - 0141-8955 .- 1573-2665. ; 43:5, s. 1002-1013
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- In this article, we report four new patients, from three kindreds, with pathogenic variants in RBCK1 and a multisystem disorder characterised by widespread polyglucosan storage. We describe the clinical presentation of progressive skeletal and cardiac myopathy, combined immunodeficiencies and auto-inflammation, illustrate in detail the histopathological findings in multiple tissue types, and report muscle MRI findings. © 2020 SSIEM
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- auto-inflammation
- cardio
- glycogen
- myopathy
- polyglucosan
- RBCK1
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Journal of Inherited Metabolic Disease (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Phadke, R.
- Oldfors Hedberg, ...
- Scalco, R. S.
- Lowe, D. M.
- Ashworth, M.
- Novelli, M.
- visa fler...
- Vara, R.
- Merwick, A.
- Amer, H.
- Sofat, R.
- Sugarman, M.
- Jovanovic, A.
- Roberts, M.
- Nakou, V.
- King, A.
- Bodi, I.
- Jungbluth, H.
- Oldfors, Anders, ...
- Murphy, E.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
- Journal of Inher ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
