SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Petta TB)
 

Sökning: WFRF:(Petta TB) > (2022) > XPC and POLH/XPV Ge...

  • Castro, LP (författare)

XPC and POLH/XPV Genes Mutated in a Genetic Cluster of Xeroderma Pigmentosum Patients in Northeast Brazil

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-01-17
  • Frontiers Media SA,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:148680872
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148680872URI
  • https://doi.org/10.3389/fgene.2021.784963DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic condition in which exposure to sunlight leads to a high tumor incidence due to defective DNA repair machinery. Herein, we investigated seven patients clinically diagnosed with XP living in a small city, Montanhas (Rio Grande do Norte), in the Northeast region of Brazil. We performed high-throughput sequencing and, surprisingly, identified two different mutated genes. Six patients carry a novel homozygote mutation in the POLH/XPV gene, c.672_673insT (p.Leu225Serfs*33), while one patient carries a homozygote mutation in the XPC gene, c.2251-1G>C. This latter mutation was previously described in Southeastern Africa (Comoro Island and Mozambique), Pakistan, and in a high incidence in Brazil. The XP-C patient had the first symptoms before the first year of life with aggressive ophthalmologic tumor progression and a melanoma onset at 7 years of age. The XP-V patients presented a milder phenotype with later onset of the disorder (mean age of 16 years old), and one of the six XP-V patients developed melanoma at 72 years. The photoprotection is minimal among them, mainly for the XP-V patients. The differences in the disease severity between XP-C (more aggressive) and XP-V (milder) patients are obvious and point to the major role of photoprotection in the XPs. We estimate that the incidence of XP patients at Montanhas can be higher, but with no diagnosis, due to poor health assistance. Patients still suffer from the stigmatization of the condition, impairing diagnosis, education for sun protection, and medical care.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Batista-Vieira, D (författare)
  • de Souza, TA (författare)
  • Timoteo, ARD (författare)
  • Coutinho, JDL (författare)
  • de Almeida, ICP (författare)
  • Henriques, SRD (författare)
  • Azevedo, FMD (författare)
  • Rosa, RCA (författare)
  • Kannouche, PL (författare)
  • Sarasin, A (författare)
  • Menck, CFM (författare)
  • Petta, TB (författare)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Frontiers in genetics: Frontiers Media SA12, s. 784963-1664-8021

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy