Defective PITRM1 mitochondrial peptidase is associated with A amyloidotic neurodegeneration

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Sztromwasser Pawel) > Defective PITRM1 mi...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Defective PITRM1 mitochondrial peptidase is associated with A amyloidotic neurodegeneration

Brunetti, Dario (författare)

Torsvik, Janniche (författare)

Dallabona, Cristina (författare)

visa fler...

Teixeira, Pedro (författare): Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik

Sztromwasser, Pawel (författare)

Fernandez-Vizarra, Erika (författare)

Cerutti, Raffaele (författare)

Reyes, Aurelio (författare)

Preziuso, Carmela (författare)

D'Amati, Giulia (författare)

Baruffini, Enrico (författare)

Goffrini, Paola (författare)

Viscomi, Carlo (författare)

Ferrero, Ileana (författare)

Boman, Helge (författare)

Telstad, Wenche (författare)

Johansson, Stefan (författare)

Glaser, Elzbieta (författare): Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik

Knappskog, Per M. (författare)

Zeviani, Massimo (författare)

Bindoff, Laurence A. (författare)

visa färre...

(creator_code:org_t)

2015-12-23
2016
Engelska.
Ingår i: EMBO Molecular Medicine. - : EMBO. - 1757-4676 .- 1757-4684. ; 8:3, s. 176-190

Relaterad länk:: https://doi.org/10.1...; visa fler...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Mitochondrial dysfunction and altered proteostasis are central features of neurodegenerative diseases. The pitrilysin metallopeptidase 1 (PITRM1) is a mitochondrial matrix enzyme, which digests oligopeptides, including the mitochondrial targeting sequences that are cleaved from proteins imported across the inner mitochondrial membrane and the mitochondrial fraction of amyloid beta (A). We identified two siblings carrying a homozygous PITRM1 missense mutation (c.548G>A, p.Arg183Gln) associated with an autosomal recessive, slowly progressive syndrome characterised by mental retardation, spinocerebellar ataxia, cognitive decline and psychosis. The pathogenicity of the mutation was tested invitro, in mutant fibroblasts and skeletal muscle, and in a yeast model. A Pitrm1(+/-) heterozygous mouse showed progressive ataxia associated with brain degenerative lesions, including accumulation of A-positive amyloid deposits. Our results show that PITRM1 is responsible for significant A degradation and that impairment of its activity results in A accumulation, thus providing a mechanistic demonstration of the mitochondrial involvement in amyloidotic neurodegeneration.

Hitta via bibliotek

EMBO Molecular Medicine (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Artiklar i publikationen: EMBO Molecular M ...

Av lärosätet: Stockholms universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

Defective PITRM1 mitochondrial peptidase is associated with A amyloidotic neurodegeneration

Ämnesord

Nyckelord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub