FLAME: long-read bioinformatics tool for comprehensive spliceome characterization

Holmqvist, Isak (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine

Bäckerholm, Alan (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine

Tian, Yarong, 1989 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine

Xie, Guojiang (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine

Thorell, Kaisa, 1983 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine

Tang, Ka-Wei, 1983 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine

(creator_code:org_t)

2021-07-12
2021
Engelska.
Ingår i: Rna. - : Cold Spring Harbor Laboratory. - 1355-8382 .- 1469-9001. ; 27:10, s. 1127-1139

Relaterad länk:: http://rnajournal.cs...; visa fler...; https://gup.ub.gu.se...; https://doi.org/10.1...; visa färre...

Abstract Ämnesord

Stäng

Comprehensive characterization of differentially spliced RNA transcripts with nanopore sequencing is limited by bioinformatics tools that are reliant on existing annotations. We have developed FLAME, a bioinformatics pipeline for alternative splicing analysis of gene-specific or transcriptome-wide long-read sequencing data. FLAME is a Python-based tool aimed at providing comprehensible quantification of full-length splice variants, reliable de novo recognition of splice sites and exons, and representation of consecutive exon connectivity in the form of a weighted adjacency matrix. Notably, this work-flow circumvents issues related to inadequate reference annotations and allows for incorporation of short-read sequencing data to improve the confidence of nanopore sequencing reads. In this study, the Epstein-Barr virus long noncoding RNA RPMS1 was used to demonstrate the utility of the pipeline. RPMS1 is ubiquitously expressed in Epstein-Barr virus associated cancer and known to undergo ample differential splicing. To fully resolve the RPMS1 spliceome, we combined gene-specific nanopore sequencing reads from a primary gastric adenocarcinoma and a nasopharyngeal carcinoma cell line with matched publicly available short-read sequencing data sets. All previously reported splice variants, including putative ORFs, were detected using FLAME. In addition, 32 novel exons, including two intron retentions and a cassette exon, were discovered within the RPMS1 gene.

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)

Av författaren/redakt...: Holmqvist, Isak; Bäckerholm, Alan; Tian, Yarong, 19 ...; Xie, Guojiang; Thorell, Kaisa, ...; Tang, Ka-Wei, 19 ...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.